基因筛选的同源基因 2；GSH2HGNC 批准的基因符号：GSX2细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:54,100,163-54,102,4...

触发骨髓细胞表达的受体 4； TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CD300LG细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：1...

V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号：RALB细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,24...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2； EMAP2EMAP 样蛋白，70-KD； ELP70HGNC 批准的基因符号：EML2细胞遗传学位置：19q13.32...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3； AMIGO3ALIVIN 3； ALI3HGNC 批准的基因符号：AMIGO3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

Tuftsin源自人免疫球蛋白重链，是一种四肽（Thr--Lys--Pro--Arg），可刺激多形核白细胞的吞噬活性（Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物；AGRT；ARTHGNC 批准的基因符号：AGRP细胞遗传学位置：16q22.1 基因组...

溶质载体家族 17（磷酸钠协同转运蛋白），成员 4HGNC 批准的基因符号：SLC17A4细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:25,75...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

内皮锌指蛋白 2； EZF2HGNC 批准的基因符号：ZNF444细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,132,553-56,...

EF-手结合蛋白1； EFP1HGNC 批准的基因符号：TXNDC11细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,679,083-1...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：KIAA0825细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:94,150,851-94,618,604（来自 NCBI）▼ ...

肌营养不良症，先天性，大相关性肌营养不良症，先天性，1D 型；MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症（B6 型；MDDGB6），以前...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明，伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性（BENTA） 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210） 杂合突变引起的。▼...

LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号：P3H3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,828,...

NPR2，酿酒酵母，同源物；NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4；TUSC4HGNC 批准的基因符号：NPRL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：IL17C细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,638,572-88,640,468（来自 NCBI）...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6；NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5；PYPAF5HGNC 批准的基因符号...

有证据表明脊髓小脑共济失调 25（SCA25） 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因（610316） 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25（S...

球形红细胞增多症，遗传性，4；HS44 型球形红细胞增多症（SPH4） 是由染色体 17q21 上的带 3 基因（SLC4A1、EPB3；109270）的杂合突变...

VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号：VKORC1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,090,854-31,094...

核上性麻痹，进行性，1，非典型，包括非典型 STEELE-Richardson-Olszewski 综合征，包括在内有证据表明，一种非典型核上性麻痹是由微管相关蛋...

有证据表明遗传性先天性面瘫 3（HCFP3） 是由染色体 17q21 上的 HOXB1 基因（142968） 的纯合突变引起的。▼ 描述HCFP3 是一种常染色体...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号：SIK3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,843,402-117,...

HGNC 批准的基因符号：YIPF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,851,733-53,889,797（来自 NCBI）▼ ...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...