AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

钠依赖性葡萄糖转运蛋白 1；NAGLT1KIAA1919HGNC 批准的基因符号：MFSD4B细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:111,2...

多聚（A）聚合酶相关结构域蛋白5； PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2； TRF4-2TUT酶3； TUT3GLD4HGNC 批准的...

KIAA1482HGNC 批准的基因符号：STIM2细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:26,860,840-27,025,380（来自...

细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号：UQCRC1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,599,001-48,609,663（...

HGNC 批准的基因符号：ZNF81细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,836,901-47,925,626（来自 NCBI）▼...

赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B；JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号：KDM4B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号：CEP192细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

适应素，γ-2网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，大，γ-2HGNC 批准的基因符号：AP1G2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,...

HGNC 批准的基因符号：RAB38细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:87,809,489-88,175,503（来自 NCBI）...

智力低下，常染色体隐性遗传 36，前；MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NEDBGF） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发...

miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号：MIR200B细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,167,103-1,1...

线粒体功能障碍蛋白 A，盘基网柄菌，同系物；MIDAHGNC 批准的基因符号：NDUFAF7细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:37,2...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号：PNPO细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,941,570-4...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,070,225-153,071,610（来自 NCBI...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

LIN28，C. 线虫，B 的同源物；LIN28BHGNC 批准的基因符号：LIN28B细胞遗传学位置：6q16.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：6:10...

BRE1，酿酒酵母，B的同源物；BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白；STARINGRB1 结合蛋白，95-KD；RBP95KIAA0661HGNC 批准...

肿瘤中丢失的上皮蛋白；EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3；SREBP3HGNC 批准的基因符号：LIMA1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：CCDC8细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,410,328-46,413,563（来自 NCBI...

PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1；AIP1ALG2 相互作用蛋白 X；ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号：PDCD6IP细胞遗传学...

骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人（2008） 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者，其中...

罗辛等人 （2014） 研究了一个土耳其家庭，其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时，她的色觉...

GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC35C1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,804,071-45,8...

分裂果蝇的毛状/增强子，6 的同源物HGNC 批准的基因符号：HES6细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,238,266-238...

G蛋白偶联受体86；GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号：P2RY13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,326,311...

TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号：TGIF1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,412,008-3...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：EARS2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,520,753-23,557,374（来自 NCBI）...