蛋白

HGNC 批准的基因符号：CLDN12细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:90,403,460-90,415,953（来自 NCBI）...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

Nephronophthisis-18 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是慢性肾小管间质性肾炎，导致儿童早期的终末期肾病。 一些患者可能会出现肾外表现，包括智力...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

HGNC 批准的基因符号：ZNF124细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:247,121,974-247,172,378（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RXRB细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,193,587-33,200,990（来自 NCBI）▼ ...

12 号染色体开放解读码组 64； C12ORF64HGNC 批准的基因符号：OTOGL细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,...

含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 1 P35 样FICOLIN B，小鼠，同系物； FCNBHGNC 批准的基因符号：FCN1细胞遗传学位置：9q34.3 ...

HGNC 批准的基因符号：NMU细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,595,230-55,636,792（来自 NCBI）▼ 描述Ne...

HGNC 批准的基因符号：ZNF277细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:112,206,611-112,343,933（来自 NCBI...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

细胞视黄醇结合蛋白 3； CRBP3CRBPIIIHGNC 批准的基因符号：RBP5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,119...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

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