SITE-2 蛋白酶；S2PHGNC 批准的基因符号：MBTPS2细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,839,616-21,88...

HGNC 批准的基因符号：MIPEP细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,730,188-23,889,447（来自 NCBI...

HSPC016HGNC 批准的基因符号：TMA7细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,440,256-48,444,207（来自 ...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞...

精神发育迟滞，X染色体连锁 21；MRX21精神发育迟滞，X 连锁 34；MRX34▼ 描述X 连锁智力发育障碍 21（XLID21） 的特点是一系列认知神经障碍...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,056,119-153,057,511（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：SHISA6细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:11,241,212-11,564,062（来自 NCBI）▼...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

ATP 酶、H+ 转运、溶酶体、F 亚基； ATP6F液泡质子泵，21-KD 亚基VMA16，酿酒酵母，同系物； VMA16HGNC 批准的基因符号：ATP6V0...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...

JNK/SAPK 抑制激酶； JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶； DPKHGNC 批准的基因符号：TAOK3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh3...

伸长系数 1，β-2A伸长系数 1，β；EF1BEEF1B-α此条目中代表的其他实体：包含真核翻译延伸因子 1，β-1，假基因；EEF1B1，包括；EEF1B2P...

HLA-HB1HGNC 批准的基因符号：HMHB1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:143,812,160-143,820,715（来...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

DPY30，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：DPY30细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,011,648-32,039,83...

3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白； PAPST2PAPS 转移器 2HGNC 批准的基因符号：SLC35B3细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38...

静止蛋白Q6； QSCN6Q6HGNC 批准的基因符号：QSOX1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:180,154,868-180,2...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2； LEKTI2HGNC 批准的基因符号：SPINK9细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,323,2...

BT2.1BTF1HGNC 批准的基因符号：BTN2A1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,457,954-26,476,621（...

HGNC 批准的基因符号：THAP8细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,034,983-36,054,761（来自 NCBI...

鞭毛内转移 81，衣藻，心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物；病毒1型此条目中代表的其他实体：CDV1相关，包括在内；CDV1R，包括HGNC 批准的基因符...

晚期包膜蛋白 3； LEP3HGNC 批准的基因符号：LCE1C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,804,831-152,80...

4 号染色体开放解读码组 7； C4ORF7HGNC 批准的基因符号：FDCSP细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,226,123...

RTADR将体液 pH 值维持在较窄的范围内对于多种重要的生化和代谢功能至关重要。在正常情况下，肾脏在这种体内平衡中发挥着关键作用，因为它能够在很大范围内改变碳酸...

HGNC 批准的基因符号：RASGEF1A细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,194,534-43,267,064（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：RAB30细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:82,973,132-83,071,896（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：KIF9细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,227,997-47,282,846（来自 NCBI）▼ ...

含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA； CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号：CCT8细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（G...