IB 中的金属硫蛋白HGNC 批准基因符号：MT1B细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,651,885-56,653,203（来自...

多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶；MPDSHGNC 批准的基因符号：DPM1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（G...

Shaheen 综合征是一种常染色体隐性遗传的综合征性智力低下。 受影响的个体表现出严重的智力障碍、少汗、牙釉质发育不全以及手掌和脚底角化过度。 有些可能会出现轻...

TRP185HGNC 批准的基因符号：TARBP1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,391,312-234,479,178（来...

HGNC 批准的基因符号：NWD1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,719,525-16,817,962（来自 NCBI）...

6号染色体开放解读码组221；C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1；ECAT1HGNC 批准的基因符号：KHDC3L细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRC...

核激素受体 TR4 睾丸核受体 4； TR4 TAK1HGNC 批准的基因符号：NR2C2细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,94...

细胞遗传学位置：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

COP、γ-1HGNC 批准的基因符号：COPG1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,249,574-129,277,772（来...

中心元件联会复合体 1； CESC1HGNC 批准的基因符号：SYCE2细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,898,228-...

软骨同源蛋白 1； CART1HGNC 批准的基因符号：ALX1细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,280,219-85,3...

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

DISPANIN，C 亚科，成员 3； DSPC3HGNC 批准的基因符号：TMEM91细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,3...

硫氧还蛋白相关蛋白，14-KD； TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5； TXNL5HGNC 批准的基因符号：TXNDC17细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（...

细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,000-185,800,000▼ 克隆与表达通过数据库分析，席尔瓦等人（2003） 确定...

组蛋白基因簇 1，H2BLHIST1 集群，H2BLH2B组蛋白家族，成员C； H2BFCH2B/CHGNC 批准的基因符号：H2BC13细胞遗传学定位：6p22...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

含白利糖度结构域的蛋白质 1； BXDC1HGNC 批准的基因符号：RPF2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,982,037-11...

高尔基自身抗原，高尔金亚科 A，2高尔基体蛋白 95GM130HGNC 批准的基因符号：GOLGA2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9...

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

趋化因子样因子超家族，成员 5； CKLFSF5HGNC 批准的基因符号：CMTM5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,376...

干扰素刺激转录因子 3，伽玛；ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体：包含干扰素刺激基因因子 3；ISGF3，包括HGNC 批准的基因符号：IRF...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白；KRIP6HGNC 批准的基因符号：KLHL24细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,63...

布尼洛等人 （2016） 确定了 2 名患有 DFNB107 的中国先证者：一名患有双侧语前耳聋的 5 岁男孩和一名患有严重至极重度双侧听力损失的 9 岁女孩。 ...

LHFP 样蛋白 2KIAA0206HGNC 批准的基因符号：LHFPL2细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,485,223-78...

PBX 调节蛋白 2；PREP2HGNC 批准的基因符号：PKNOX2细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,164,750-1...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

FGD1相关的CDC42鸟嘌呤核苷酸交换因子；FRG血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，C 族，成员 3；PLEKHC3包含 RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...