RNA、7SK、小核
7SK 是一种丰富的 snRNA,最初由Zieve 和 Penman(1976)描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...
7SK 是一种丰富的 snRNA,最初由Zieve 和 Penman(1976)描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...
F框 蛋白家族的成员,例如 FBXW10,以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1( 601434 )、滞蛋白(参见 CUL1;603134 ) ...
LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质,似乎在鞭毛内转运(IFT) 中发挥作用(Bonnefoy 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达Bonnefoy...
通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR,Craxton(2001)克隆了 SYT14L 的部分序列,他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...
乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良(F...
Mrschtik 等人(2015)指出,推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白,他们称为 DRAM3,具有 N 端信号序列,后跟 5 个跨膜结构域。...
通过搜索与小鼠 spergen-1 相似的序列,然后进行 RT-PCR 和人类睾丸 cDNA 文库的 3-prime RACE,Miyamoto 等人(2003)...
通过筛选人类基因组文库中与 PB(SMR3B; 611593 ) 杂交的序列,Isemura 和 Saitoh(1997)克隆了 SMR3A,他们称之为 PBI。...
WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质,这取决于细胞期和细胞类型(Bhat 等人的总结,2011)。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人(2010)在小头畸...
这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常(A6 型;MDDGA6),以前称为 Walker-Warburg 综合征(WWS) 或肌-眼-脑病(...
NFKB1( 164011 ) 或 NFKB2( 164012 ) 与 REL( 164910 )、RELA( 164014 ) 或 RELB( 604758 )...
赖等人(2000)在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...
先天性关节弯曲伴前角细胞病(CAAHD) 是由染色体 9q34 上GLE1 基因( 603371 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1(LC...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
多聚体(例如,SDC1;186355 )是跨膜蛋白聚糖,其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面,并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因(SPG7; 602783 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...
PLEKHG3 是一种用于 RAC1( 602048 ) 和 CDC42( 116952 )的磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见601232 ) 调节的 Rho...
FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白(FSCN1; 602689 ) 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...
DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4( 612411 ) 的配体,它是另一种原钙粘蛋白;DCHS1 和 FAT4 ...
长链非编码 RNA(lncRNA),如 LOXL1AS1,长度超过 200 个核苷酸,可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...
阿德勒等人(2000)鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员,这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
溶血磷脂酸(LPA) 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶(LPAAT) 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...
通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序,Lin 等人(2004)克隆了 C1RL,他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...