DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白，对纤毛跳动至关重要（ Zhang et al., 2019 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，张等人（2019）将 DNAI4（...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

尿酸碱度为尿常规检查内容之一，又被称为尿常规pH值，即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值，这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲，机体会通过尿液排出大量...

LAMA3，LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

孕前检查是指夫妻在准备怀孕前所做的身体检查，该检查主要在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康以及遗传因素进行检查和评估，同时对准备怀孕的夫妻进行指导，以达到最佳的...

Nonaka肌病也称为GNE相关肌病（GNE-related myopathy）或包涵体肌病2型（inclusion body myopathy 2），由GNE基...

做试管婴儿的条件不是所有人都能符合的，也不是说一定要不孕不育的人才能做，如果你一开始听到试管婴儿这个词，可能会很陌生，或者先入为主的认为做试管的都是生不出孩子的，...

抗精子抗体（AsAb）是一个复杂的病理产物，男女均可罹患，其确切原因尚未完全明了。男性的精子、精浆，对女性来说皆属特异性抗原，接触到血液后，男女均可引起免疫反应，...

抗透明膜抗体与习惯性流产。正常女性成熟的卵细胞表面是包了一层透明薄膜叫透明膜，它的正常功能被抗透明膜抗体就是破坏，就可能引发习惯性流产。正常的透明膜透明膜由明胶样...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

PIK3IP1 是磷脂酰肌醇 3-激酶（PI3K；参见171833 ） 信号传导的负调节剂（ Zhu et al., 2007 ）。PIK3IP1 通过限制 PI...

随着医学科技的飞速发展，许多曾经困扰普通人的难题都在逐步解决，比如因某些原因无法自然怀孕的夫妻，现在可以选择体外受精-胚胎移植（IVF-ET），也就是我们常说的“...

黑木等人（1991）通过筛选白细胞 cDNA 文库克隆了人类 CEACAM4，他们称之为 W236。预测 W236 编码 244 个氨基酸的前体蛋白，包含一个 3...

CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白（ Bonsor et al., 2015 ）。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR，Thompson...

有证据表明腕管综合征 2（CTS2） 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因（ 600310 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

FOXJ2 是叉头家族的 DNA 结合蛋白（ Perez-Sanchez et al., 2000 ），参与减数分裂进程（ Miao et al., 2016 ）...

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ） 跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。▼ 克隆...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

有证据表明 VIII 型眼皮肤白化病（OCA8） 是由染色体 13q32 上的 DCT 基因（ 191275 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 3（MC2DN3） 是由染色体 11q23 上的 SDHD 基因（ 602690 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条...

亮丙瑞林（Leuprorelin）为促性腺素释放素（GnRH）类似物，可调节人体的促黄体生成素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...

可能很多人在准备做试管婴儿前，都会到各大论坛、相关位点上找各类资料，也会看到很多人说：“做试管非常的痛苦对女性伤害大”、“取卵打针非常痛”等等类似这样试管婴儿造成...

LAMA3，LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...

谷草转氨酶（AST）是转氨酶的一种，主要分布于人体的心肌中，其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中，正常时血清中的AST含量较低，但相应细胞受损时，细胞膜通透性增加，胞...

Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起，受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜，例如口腔和消化道的湿润内层，这会使食物难以消化...

甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一，为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分，一旦人体的肝细胞受损，肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降，从而致使血清中的甘胆...

TMEM109 通过与热休克蛋白 α-B 晶状体蛋白（CRYAB; 123590 ）相互作用来防止细胞因紫外线 C（UVC） 损伤而死亡（Yamashita 等人...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...