GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白（ Laping et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE，Laping 等人（2001...

转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐（cGMP） 和焦磷酸盐的蛋白质家族（ Bellet et al., 20...

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD缺乏症）由...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 11（HPS11） 是由染色体 6p24 上的 BLOC1S5 基因（ 607289 ）的纯合突变引起的，因...

黄体期方案是什么很多试管婴儿患者并不知晓，其实随着卵泡发育波理论的提出，然后在临床上也就出现在卵泡波进行促排卵，这就是试管婴儿黄体期方案最初出现的情况，为不孕不育...

有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常（CONRIBA） 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因（ 602726 ）的杂合突变引起...

GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征：发育迟缓，氨基酸尿症，胆汁淤积，铁超载，乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5（PRAAS5） 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因（ 176847 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26（MCPH26） 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因（ 150340 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27（MCPH27） 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因（ 150341 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

巢倍滋是结合中医传统智慧和美国现代生物技术，历经数十载研发而成的女性保健药物，其主要的作用在于缓解卵巢早衰、阴道干涩、月经不调、失眠抑郁、提前绝经、肥胖松弛、眼袋...

GJB2相关非综合征型听力损失/常染色体隐性遗传非综合征型听力损失1型（以下简称DFNB1）最常由GJB2基因的致病变异引起。GJB2基因编码间隙连接蛋白β2（G...

精氨酸又被称为蛋白氨基酸，该药品属于氨基酸类药物，这种药品具有一定解毒的作用，它能在人体内参与鸟氨酸循环，促进尿素的形成，使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

FAM177A1 在 Toll 样受体 4（TLR4; 603030 ） 信号通路中发挥作用（ Chen et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达柯等人（20...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素，在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽，对于身体健康非常的重要，...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4（PRAAS4） 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因（ 609702 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈，想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟，一个是自己最爱的女人，一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆，当然，也是...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

PLEKHM3 与蛋白激酶 B（PKB；参见164730）相互作用并参与骨骼肌分化（Virtanen 等人，2009）。▼ 克隆与表达维塔宁等人（2009）克隆了...

GRIFIN 是一种与 α-晶状体蛋白结合的晶状体特异性蛋白（参见123580）（Ogden 等人，1998；Barton 等人，2009）。▼ 克隆与表达奥格登...

家族性自主神经功能异常是一种影响某些神经细胞发育和生存的遗传疾病。 该障碍扰乱自主神经系统中的细胞，其控制消化不良，呼吸，产生眼泪等不自主行为，以及调节血压和体温...