SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

突触小蛋白，如SYT2，是突触小泡的完整膜蛋白，被认为在小泡转移和胞吐作用中充当Ca（2+）传感器（Hilbush和Morgan，1994）。细胞遗传学位置：1q...

内皮素转化酶-1参与了内皮素-1（EDN1; 131240），-2（EDN2; 131241）和-3（EDN3; 131242）到生物活性肽的蛋白水解过程。细胞遗...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

为了寻找人类X染色体上的未知基因，Maestrini等人（1996）在Xq28确定了编码跨膜蛋白质的cDNA，他们称SEX，1,871个氨基酸。SEX与癌基因ME...

通过构建Xq28远端2 Mb区域的详细转录图，Tribioli等人（1996）鉴定了许多新基因，包括ARHGAP4，他们将其命名为RGC1。RGC1编码优先在造血...

Maestrini等（1996）确定了跨膜蛋白的肝细胞生长因子（HGF）受体家族的新基因，同时在Xq28中寻找先前未知的基因。他们称新基因SEX（300022）。...

Maestrini等（1996年）将PLXNA2（他们称为OCT ）鉴定为与SEX（300022）密切相关的基因，SEX 是与肝细胞生长因子（HGF）受体家族成员...

Maestrini等（1996年）确定了一个新的跨膜蛋白家族与MET肝细胞生长因子受体家族的同源性。其中第一个，他们称为SEX（300022），对应到Xq28，是...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

白细胞介素-4（IL4; 147780）是由T细胞产生的细胞因子，在免疫球蛋白E（IgE）产生中起主要作用，并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...

Soret等（1989）和Joliot等（1992）在成纤维细胞相关病毒（MAV）-1诱导的禽肾成纤维细胞瘤中发现了一种Wilms肿瘤模型，一种新的原癌基因，他们...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

Monosomy 7或7号染色体长臂（7q-）的部分缺失是骨髓增生异常（MDS）和急性骨髓性白血病（AML）患者骨髓中常见的细胞遗传学发现。此外，在细胞毒性癌症治...

Morquio综合征是一种常染色体隐性隐性粘多糖贮积症，其特征是躯干矮小，角膜细小混浊，骨骼变化和智力正常。Morquio综合征A（MPS4A; 253000）和...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

Perlman等（1975）观察到两个同胞，有表兄弟姐妹的父母，他们一出生就患有慢性阻塞性气道疾病。呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。临床表现在某些方面类似于囊性纤维...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，具有产前发作，包括偶发性进行性心肌病，特征性面部特征，性成熟失败，2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...

全息羧化酶合成酶缺乏症是一种生物素反应性多种羧化酶缺乏症（MCD），其特征在于代谢性酸中毒，嗜睡，肌张力低下，抽搐和皮炎。大多数患者出现在新生儿或婴儿早期，但有些...

具有脑和眼异常的先天性肌营养不良症-营养不良性糖病（A型），包括更严重的沃克-沃伯格综合征（WWS）和病情较轻的肌肉-眼脑疾病（MEB），是一种常染色体隐性遗传病...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

常染色体隐性致死性先天性挛缩症候群（LCCS）是最严重的新生儿致死性关节炎症形式（见108120），这种疾病以先天性非进行性关节挛缩为特征。挛缩可累及上肢或下肢和...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

脊髓性肌萎缩症是指一组常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。II型脊髓性肌萎缩症（SMA...

常染色体隐性肢带状肌肉营养不良5（LGMDR5）是由13q12号染色体上的γ-糖聚糖基因（SGCG ; 608896）的纯合突变引起的。有关常染色体隐性LGMD遗...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

乌尔里希先天性肌营养不良症的特征是普遍的肌肉无力和远端关节的明显活动过度，以及近端关节的可变挛缩和正常智力。其他发现可能包括脊柱后凸畸形，钙质突出和滤泡性角化过度...

有证据表明常染色体隐性四肢带状肌肉营养不良8（LGMDR8）是由染色体上编码包含三重基序基序的蛋白32（TRIM32; 602290）的基因中的纯合突变引起的9q...