血压 - 泰国试管婴儿

扩张型心肌病，1I; CMD1I

有证据表明扩张型心肌病 1I（CMD1I）是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因（125660）杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...

日期: 2023-05-22
分类: 遗传基因

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺增生; AIMAH1

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

日期: 2023-05-21
分类: 遗传基因

瞬时受体电位阳离子通道，亚族 C，成员 6； TRPC6

瞬时受体电位，果蝇，同源物，6；TRP6HGNC 批准的基因符号：TRPC6细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,451,56...

日期: 2023-05-20
分类: 遗传基因

肾发育不良、囊性、易感性； CYSRD

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295）的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD）的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996）描述了一个家...

日期: 2023-05-17
分类: 遗传基因

红细胞相关因子； ERAF

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

日期: 2023-05-13
分类: 遗传基因

肌强直营养不良蛋白激酶； DMPK

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

日期: 2023-05-13
分类: 遗传基因

内斯特-吉勒莫早衰综合症; NGPS

早衰综合症，儿童期发病，伴有骨质溶解；PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症（NGPS）是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...

日期: 2023-05-11
分类: 遗传基因

家族性高脂血症，1； FCHL1

高脂血症，合并，1； HYPLIP1此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，染色体 1q23 上的 USF1 基因（191523）的变异可能导致对家族性联...

日期: 2023-05-09
分类: 遗传基因

利德尔综合症2； LIDLS2

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Liddle 综合征 2（LIDLS2）是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因（600761）的杂合突变...

日期: 2023-05-09
分类: 遗传基因

X 框结合蛋白 1； XBP1

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

日期: 2023-05-04
分类: 遗传基因

肾上腺脑白质营养不良; ALD

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

日期: 2023-05-03
分类: 遗传基因

局灶节段性肾小球硬化症 10； FSGS10

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

日期: 2023-05-01
分类: 遗传基因

神经前体细胞表达，发育下调 4； NEDD4

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

日期: 2022-09-15
分类: 遗传基因

11-β-羟基类固醇脱氢酶，I 型； HSD11B1

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

日期: 2022-09-13
分类: 遗传基因

马克尔韦尔斯综合征； MWS

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS）的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

日期: 2022-09-12
分类: 遗传基因

家族性低钾性碱中毒，伴有特定的肾小管病

低钾血症，家族性格尔纳综合症波特等人（1974）描述了两兄弟的一种“新”形式的家族性低钾血症（两个姐妹和第三个兄弟的血浆肾素水平升高和/或血浆钾水平降低。）哥哥...

日期: 2022-09-11
分类: 遗传基因

多囊卵巢综合症1; PCOS1

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

日期: 2022-09-10
分类: 遗传基因

X-脯氨酰氨基肽酶 3； XPNPEP3

氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

日期: 2022-09-09
分类: 遗传基因

外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1； ENPP1

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性磷酸二酯酶...

日期: 2022-09-05
分类: 遗传基因

NPHS2 STOMATIN 家族成员，PODOCIN； NPHS2

PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号：NPHS2细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,550,538-179,575...

日期: 2022-09-02
分类: 遗传基因

DIVRY 和 Van BOGAERT 弥漫性皮质脑膜血管瘤病

迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert（1946）描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...

日期: 2022-09-02
分类: 遗传基因

补体因子 I； CFI

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...

日期: 2022-09-01
分类: 遗传基因

艾默斯伦-格拉贝克综合征 2； IGS2

挪威型巨幼细胞性贫血▼ 正文有证据表明 Imerslund-Grasbeck 综合征 2 ( IGS2 ) 是由染色体 14q32 上的AMN ( 605799 ...

日期: 2022-08-28
分类: 遗传基因

肾小管间质性肾病，常染色体显性遗传，5； ADTKD5

高尿酸血症肾病，家族性青少年，4 岁； HNFJ4有证据表明常染色体显性肾小管间质性肾病 5（ADTKD5）是由染色体 3q21 上的 SEC61A1 基因（6...

日期: 2022-08-27
分类: 遗传基因

神经病，遗传性感觉和自主神经病，IIA 型； HSAN2A

HSAN IIA神经病，遗传性感觉，IIA 型；HSN2AHSN IIA顶骨溶解症，神经源性顶骨溶解症，GIACCAI 型神经病，遗传性感觉神经根，常染色体隐性莫...

日期: 2022-08-27
分类: 遗传基因

直立性低血压2; ORTHYP2

直立性低血压-2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的直立性低血压、反复性低血糖和去甲肾上腺素水平低。这种疾病在婴儿期或幼儿期发病。一些患者还可能出现肾...

日期: 2022-08-26
分类: 遗传基因

BCAR1 支架蛋白，CAS 家族成员； BCAR1

乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物；CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族，成员 1；CASS1HGNC 批准的基因符号：BCAR1细胞遗传学位...

日期: 2022-08-26
分类: 遗传基因

颅外胚层发育不良 4； CED4

颅外胚层发育不良（CED），也称为森森布伦纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性纤毛病，主要特征为骨骼异常，包括颅缝早闭、肋骨狭窄、四肢短短、指短，以及外胚...

日期: 2022-08-25
分类: 遗传基因

酸敏感离子通道，亚基 2; ASIC2

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元，1；ACCN1脑钠通道 1；BNAC1BNC1钠通道，非电压门控，神经元，1哺乳动物退化蛋白；MDEGHGNC 批准的基因符号：...

日期: 2022-08-24
分类: 遗传基因

软组织增生，孤立; MEL

▼ 描述骨质增生（MEL）的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

日期: 2022-08-22
分类: 遗传基因

血压