溶酶体相关细胞器复合体 1、亚基 2 的生物发生; BLOC1S2
块 1,子单元 2; BLOS2HGNC 批准的基因符号:BLOC1S2细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,273,278...
块 1,子单元 2; BLOS2HGNC 批准的基因符号:BLOC1S2细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,273,278...
霍尔姆森等人(1987) 研究了一个具有明显出血倾向的中国血统家族,发现血小板中几乎不存在对低浓度 ADP、肾上腺素、胶原蛋白和阳离子载体 A23187 的聚集反...
内皮分化基因 7; EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号:LPAR3细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:84,...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
PE2HGNC 批准的基因符号:ERF细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,247,569-42,255,128(来自 NCBI...
PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...
透明质酸结合蛋白 2; HABP2透明质酸结合蛋白,血浆; PHBP肝细胞生长因子激活剂样; HGFAL因子 VII-激活蛋白酶;FSAPHGNC 批准的基因符号...
HGNC 批准的基因符号:GAB3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,675,249-154,751,566(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8(HPS8) 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因(609762) 纯合突变引起的。▼ 说明...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
A3 腺苷受体;A3ARHGNC 批准的基因符号:ADORA3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,499,429-111,503...
OSBP相关蛋白1;ORP1OSBPL1BHGNC 批准的基因符号:OSBPL1A细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,162,...
丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶(PK) 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶(PKLR; 609712) 的基因纯合或复合杂合突变引...
HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...
PFK,血小板型PFK,成纤维细胞型;PFKFHGNC 批准的基因符号:PFKP细胞遗传学定位:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,067,54...
ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号:AP3D1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
有证据表明血小板型出血性疾病 21(BDPLT21) 是由染色体 11q24 上的 FLI1 基因(193067) 杂合突变引起。已报道了一个 FLI1 基因纯合...
多底物脂质激酶;MULKHGNC 批准的基因符号:AGK细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,551,410-141,655,244(...
NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号:NCK1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,862,208-1...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 家族,成员 2CLGHGNC 批准的基因符号:PLEKHG2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
R-SPONDIN 家族,成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号:RSPO2细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,899...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
对接蛋白,62-KDp62DOK酪氨酸激酶 1 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,549...
RAH,小鼠,同源物;RAHHGNC 批准的基因符号:RAB34细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,714,281-28,71...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...