反复生化妊娠易感性 3
PP4 是一种抗凝血蛋白,可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...
PP4 是一种抗凝血蛋白,可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
康博伊等人(1986)报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...
弹性纤维由两种不同的成分组成,一种更丰富的无定形成分(弹性蛋白)和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成,并包含多个赖氨酸衍生的交联,例如桥...
因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征(EDSVASC) 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因( 120180 )的杂合突变引起的。COL3A1 基...
Ecto-5-prime-核苷酸酶(5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶;EC 3.1.3.5)在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化,优选的底物...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
有证据表明扭转性肌张力障碍-1(DYT1) 是由 TOR1A 基因( 605204 )中的杂合突变引起的,编码 ATP 结合蛋白 torsin-A,位于染色体 9...
常染色体显性先天性角化不良-1(DKCA1) 是由染色体 3q26 上端粒酶 RNA 成分(TERC; 602322 )编码基因的杂合突变引起的。▼ 说明先天性角...
索科洛夫等人(1990) ,其特征在于多巴胺受体,在其药理学不同和信令系统从D1(126449)和D2(126450)受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
二氢叶酸还原酶( EC 1.5.1.3 ) 将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤(MTX) 抑制,M...
NQO1( EC 1.6.5.2 ) 是一种黄素蛋白,可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原,例如植物醌和维生素 K 甲萘醌( Jaiswal 等人,1988...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
Dematin 或 EPB49 是一种肌节蛋白捆绑蛋白,最初在红细胞膜骨架中发现。其肌节蛋白捆绑活性在被 cAMP 依赖性蛋白激酶磷酸化后消失,并在去磷酸化后恢复...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症(DFNA1) 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因( 602121 )的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...
细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
稻叶等人(1992)使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因,以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人(1992)还报道了 C...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶( EC 3.4.23.7 )(Nagase 等,1992)。▼ 克隆与表达 -----...