主要情感障碍 1
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
Dematin 或 EPB49 是一种肌节蛋白捆绑蛋白,最初在红细胞膜骨架中发现。其肌节蛋白捆绑活性在被 cAMP 依赖性蛋白激酶磷酸化后消失,并在去磷酸化后恢复...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症(DFNA1) 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因( 602121 )的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...
细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
稻叶等人(1992)使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因,以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人(1992)还报道了 C...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶( EC 3.4.23.7 )(Nagase 等,1992)。▼ 克隆与表达 -----...
胰脂肪酶是胰脂肪酶( EC 3.1.1.3 ; 246600 )的 12-kD 多肽辅助因子,胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...
Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白(Kirchmair 等,1993)。一种源自分泌粒蛋白 I...
嗜铬粒蛋白 A(CHGA) 通过细胞内(成囊泡)和细胞外(儿茶酚胺释放 - 抑制)机制调节儿茶酚胺的储存和释放(Wen 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达...
脉络膜骨瘤是一种在乳头周围区域发现的良性肿瘤,最典型的是在其他健康的年轻女性的一只眼睛中。组织病理学变化包括骨小梁形成、充满血液的海绵状空间和骨形成的典型细胞,即...
有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...
子宫内膜在怀孕的过程中扮演了什么样的角色呢?它是胚胎着床及小生命孕育的场所,在众多难孕的难题中,胚胎着床的问题历来被界内学者所关注,而许多研究也证实子宫内膜的适当...
大的硫酸软骨素蛋白聚糖,如多功能蛋白聚糖,首先在透明软骨中被发现,在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中,它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...
受精卵着床,这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精,然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内,并在宫腔内“游离”2-3天的时间,进行着床点的选择,然后进行着床,并开始...
Klippel-Feil 综合征(KFS) 是一种先天性异常,其特征是颈椎的形成或分割存在缺陷,导致外观融合。临床三联征包括短颈、后发际线低和颈部活动受限,尽管不...
Sotos 综合征是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...
有证据表明,中央核心疾病(CCD) 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因(RYR1; 180901 ) 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...
ZNF9 蛋白包含 7 个锌指结构域,据信可用作 RNA 结合蛋白(Liquori 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 胆固醇稳态部分是由参与胆固醇合成...
CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用,它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53(TP53;...