2020年8月14-15日，由中国医师协会、中国医师协会血液科医师分会联合主办的2020中国血液病大会暨第十四届中国医师协会血液科医师年会顺利召开。中国血液病大会...

GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...

癌症是导致人类死亡的重要原因之一，结直肠癌（CRC）作为全球第三大常见癌症，每年会导致约80万人的死亡，严重威胁着人类健康。近年来，随着环境等因素的影响，我国CR...

人体内几乎每个细胞都有自己的生物钟，它们的相互作用对代谢健康发挥着至关重要的作用。众所周知，睡眠与饮食时间不规律容易患肥胖症和糖尿病等代谢疾病。然而，关于生物钟与...

张叔怎么也没有想到，长在肺里十多年的小结节终究还是要切除，病理结果更令他毛骨悚然，肺癌！今年55岁的张叔，十多年前的一次单位体检发现肺部有一个直径不到1公分的小结...

乳腺癌的体征和症状是什么？乳腺癌通常会导致乳房的变化，包括乳房两侧或一侧的形状或大小发生变化。 有时可能会有比其余的组织更厚或更硬的肿块。 乳房上的皮肤可能会发生...

北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议，至今已经举办五届，十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响，本次论坛将以...

2020年8月16日，首个在美国上市的中国原研抗肿瘤新药泽布替尼的中国上市会在苏州及北京两地圆满举办。经过8年的风雨兼程、开拓进取及潜心研究，泽布替尼现已通过我国...

徐卫教授精彩讲解慢性淋巴细胞白血病的规范化诊疗。慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种淋巴增殖性疾病，来源于成熟的单克隆B淋巴细胞。其主要发生在中老年人群中，以淋巴细...

基于循证医学证据和精准医学基本原则制定中国常见癌症的诊断和治疗指南，是中国临床肿瘤学会（CSCO）的基本任务之一。CSCO前列腺癌专家委员会自2019年6月2日正...

骨髓纤维化（MF）是一种骨髓增生性疾病，是进展性血液恶性肿瘤，恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂，可以快速...

要点提示：NEJM：Selpercatinib用于RET基因融合阳性的非小细胞肺癌和RET基因改变甲状腺癌治疗安全可靠 JAMA Surgery：《保乳手术切缘共...

虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升，但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...

近年来，随着免疫精准治疗的发展，如今CAR-T（嵌合抗原受体T细胞）免疫疗法自出现以来已发展至第四代，针对血液肿瘤的靶点已经取得了很多突破性的进展，其中具有代表性...

近年来，肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗，对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞，而不损伤人体其他正...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变；中枢神经系统的影响包...

己糖激酶（EC 2.7.1.1）催化葡萄糖代谢的第一步，使用ATP将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖。在哺乳动物组织中存在四种不同类型的己糖激酶，分别由不同的基因编码...

5-羟色胺（5-羟色胺； 5-HT）是一种神经递质，在神经生物学中占有重要地位，因为它在许多生理过程中起作用，例如睡眠，食欲，体温调节，疼痛感，激素分泌和性行为。...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种糖脂，可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种（Brodsky，2008年综...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...