免疫缺陷44;Pseudo-TORCH综合征3;信号转导子及转录激活子2
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
细胞外基质(ECM)包含3到20纳米细丝的异质群体,Low(1962)称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中,并且具有相似的结构和组成(如...
COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I,II和III型胶原蛋白(所谓的间隙性胶原蛋白)在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...
Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂,妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤,皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征(Leistri...
CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
X连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征是由Xq21上ATRX基因(300032)的突变引起的。“缺失”类型的α地中海贫血/智力低下综合征(141750)是一种连续...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T(Treg)细胞约占T细胞的5-7%,在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用,但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。&n...
正值八月盛夏全国大部分地区连续发出高温预警,大多数家庭都在室内吹空调乘凉,其乐融融过着暑假。在哈尔滨巴彦县龙泉镇,祖春福一家由于孩子身患白血病,家中积蓄早已掏空。...
TP53基因突变常见于各种基因检测报告,在人体基因里,TP53是非常重要的抑癌基因,在正常细胞中低表达,在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...
尊敬的患者朋友:您好!华中科技大学附属协和医院肿瘤中心淋巴瘤科正在开展多项国际/国内多中心关于恶性淋巴瘤的临床研究。主要病种包括初治弥漫大B细胞淋巴瘤、复发/难治...
什么是靶向治疗?靶向治疗是一种癌症治疗方法,使用旨在“靶向”癌细胞的药物,而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质,或者可以检出...
血液病(如白血病,淋巴瘤,再生障碍性贫血等)是一类骨髓造血干细胞损伤或发育异常性疾病,其主要表现为成熟分化障碍和高风险向白血病转化,最终造成患者造血功能衰竭并/或...
难治性晚期乳腺癌病历分享患者,朱XX,女,68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”,口述术后曾经接受过“化疗”,具体治疗过程不详,手术切除组织学病...
著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源:报道截图 就在两天以前,香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世,终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱,陈导为观...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
De Wet等(1987年)分离出60 kb的克隆DNA,其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样,人前原多肽链的1366个氨基酸...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病,会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内,大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁,痉挛和...
在性腺发育不良的表型女性和存在Y染色体物质的情况下,性腺母细胞瘤的风险增加已被确定(Verp和Simpson,1987)。佩奇(1987)推测,正常男性的Y染色体...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
Houssaint等(1990年)从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因,作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek(细...
噬血细胞综合征中国专家联盟晋冀蒙分中心成立大会暨晋冀蒙噬血细胞综合征学术研讨会在山西白求恩医院举行。山西白求恩医院噬血细胞综合征多学科联合会诊(MDT)诊疗中心同...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...