1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

Wood于1812年首次描写了一种具有以下特点的疾病：间断性剧痛、对温度变化十分敏感、病史长、瘤体微小而质韧等，当时他把这种疾病称为“疼痛性皮下结节”，1920年...

结节性硬化症（TSC）又称又称Boumeville病，是一种以智力障碍、癫痫及面部皮脂腺瘤（现证实为血管纤维瘤）为主要症状的常染色体遗传病，可能与生发层基质细胞异...

  血管平滑肌瘤是位于皮下或真皮深部的良性肿瘤，由血管及平滑肌构成，肿瘤内成熟的平滑肌束位于血管周围或穿插分布于血管之间，虽然肿瘤内血管明显，但管腔通常...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...