副神经节瘤3; PGL3
家族性血管球瘤,3 遗传性副神经节瘤-3(PGL3) 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因(602413) 杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...
家族性血管球瘤,3 遗传性副神经节瘤-3(PGL3) 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因(602413) 杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...
有证据表明对多种类型的垂体腺瘤(PITA5) 的易感性是由染色体 10q21 上的 CDH23 基因(605516) 的杂合突变赋予的。▼ 说明已发现家族性和散发...
▼ 描述骨质增生(MEL) 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的,仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常,包括关...
glomuvenous 畸形是由染色体 1p22 上的球蛋白基因( 601749 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明肾小球静脉畸形,也...
有证据表明家族性副神经节瘤-1(PGL1) 是由 SDHD 基因( 602690 )中的杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...
Wood于1812年首次描写了一种具有以下特点的疾病:间断性剧痛、对温度变化十分敏感、病史长、瘤体微小而质韧等,当时他把这种疾病称为“疼痛性皮下结节”,1920年...
血管平滑肌瘤是位于皮下或真皮深部的良性肿瘤,由血管及平滑肌构成,肿瘤内成熟的平滑肌束位于血管周围或穿插分布于血管之间,虽然肿瘤内血管明显,但管腔通常...
胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等,GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...