生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

分别由基因 Inhba（ 147290 ） 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β（见190180）超家族成员，在繁殖和发育中...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB（ 147390 ）编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体，是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β（见19018...

ITPR3 是将磷脂酶 C β-2（PLCB2; 604114 ） 与 TRPM5（ 604600 ） 偶联的关键分子，在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

胰岛素降解酶（ EC 3.4.24.56 ），也称为胰岛素，是一种 110-kD 中性金属肽酶，可以降解许多肽，包括胰岛素（ 176730 ） 和 β-淀粉样蛋白...

IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8（见186910）阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号，该复合物由 IL7R-α 链...

Bachmann-Bupp 综合征（BABS） 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因（ODC1; 165640 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

SLC37A2 是内质网（ER） 中与磷酸盐连接的 6-磷酸葡萄糖（G6P） 逆向转运蛋白（ Pan et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Bartolon...

Ensinck 和 Palmer（1976）和Palmer 等人（1978）研究了一个家族，其中 9 名成员的高分子量形式的免疫反应性胰高血糖素含量升高。他们提出...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

麦克劳克林等人（1992）从大鼠的味觉组织中鉴定并克隆了一种新的 G 蛋白 α 亚基，他们将其命名为 α-gustducin。Gustducin mRNA 在所有...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

Ryseck 等人（1989 年）描述了一种生长因子诱导基因 N10，该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白，与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

糖原合酶催化糖原合成中的限速步骤。其活性受复杂的磷酸化-去磷酸化机制以及变构刺激剂和抑制剂的调节。已使用特异性多克隆抗体在兔和大鼠组织中鉴定出两种合酶同工酶，骨骼...

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ） 通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

SLC36A2 基因中的杂合突变可能导致高甘氨酸尿症（ 608331 ），因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 说明亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸具有肾小管...

线粒体甘油磷酸脱氢酶（ EC 1.1.99.5 ） 或 GPD2 位于线粒体内膜的外表面，催化 3-磷酸甘油（G-3-P） 单向转化为磷酸二羟丙酮（DHAP）减少...

哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性，而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum（1989）从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...

谷氨酸草酰乙酸转氨酶（ EC 2.6.1.1 ），也称为天冬氨酸氨基转移酶，是一种普遍存在的磷酸吡哆醛依赖性酶，以线粒体（ 138150 ） 和细胞溶质形式存在。...

福本等（1988）描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

L-谷氨酸脱氢酶（ EC 1.4.1.3 ） 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中，可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸（ ...

葡萄糖脱氢酶（GDH） 或 6-磷酸己糖脱氢酶（H6PD; EC 1.1.1.47 ） 是一种微粒体酶，具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...