中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症是什么
中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD缺乏症)由ACADM基因的致病变...
中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD缺乏症)由ACADM基因的致病变...
优甲乐(Euthyrox)又叫做左甲状腺素钠片,属于甲状腺激素类药物,主要成分为左甲状腺素钠,其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同,它与内源性激...
贝依通用名称为注射用醋酸亮丙瑞林微球,属于注射类针剂,主要成分为醋酸亮丙瑞林,是高活性的促性腺激素释放激素(GnRH)衍生的类似物,临床多用于子宫肌瘤、子宫内膜异...
家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...
试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关,如果卵子质量不过关,试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上,有很多女性因为卵子质量差,试管婴儿屡屡受挫,高龄女性尤其如此。大家都知...
随着“二胎政策”1的全面开放,以及社会生活压力的增加,国内产妇逐渐趋于高龄化,同时也出现了一些并发症,如女性卵巢功能下降、男性精子质量差等,这些无法怀孕的家庭也开...
异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)由IVD基因的致病变异引起,该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydro...
尿酸碱度为尿常规检查内容之一,又被称为尿常规pH值,即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值,这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲,机体会通过尿液排出大量...
强的松又称作醋酸泼尼松片,属于肾上腺皮质激素类药物,为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物,主要的作用有抗炎、抗毒、应激等,是临床诊治中比较常见的一类药品,且临床应...
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance,HFI)由ALDOB基因的致病变异引起,该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B(fruc...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHAD缺乏症)由...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
糖原贮积病I型(Glycogen storage disease type I,GSDI)也称为冯吉尔克氏病,由两个基因(G6PC和SLC37A4)之一的致病变异...
半乳糖血症I型(Galactosemia type I),也称为GALT缺乏症(GALT deficiency)或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症(galact...
精氨酸又被称为蛋白氨基酸,该药品属于氨基酸类药物,这种药品具有一定解毒的作用,它能在人体内参与鸟氨酸循环,促进尿素的形成,使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...
相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈,想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟,一个是自己最爱的女人,一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆,当然,也是...
染色体检查是检测染色体有无异常的方法,作为孕期非常重要的一项检查,它具有预测后代是否有染色体病风险,对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...
多囊卵巢综合征简称PCOS,是最常见的妇科内分泌疾病之一,一般女性、肥胖女性为多发人群,其临床症状主要表现为月经稀少、女性不孕、肥胖等。多囊卵巢综合症在青春期的发...
育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外,还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症(PCOS)。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病,很...
晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency,CPT II缺乏症)由CPT2基因的致...
肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency,CPT1A缺乏症),也称为CPT I缺乏症或...
很多准备怀孕或者即将要怀孕的妈妈们是不是不知道怀孕的初期到底会有什么症状呢,到底怎样才知道自己是怀孕呢,有时候不知道自己是否到底怀孕了没有,很多人都是去拿试纸才测...
ABCC8相关家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
年轻 2 型成年型糖尿病(MODY2) 是由染色体 7p13 上GCK 基因( 138079 )的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM( 125853...
有证据表明 1 型成年型青年糖尿病(MODY) 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α(HNF4A; 600281 )的基因突变引起20.法詹斯等人(2001)报道...
醌氧化还原酶缺乏症(SQORD)通过在SQOR基因(纯合子突变引起617658)上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物:醌氧化还原酶缺乏症(SQORD...