伴有面容畸形、言语障碍和肌张力低下的神经发育障碍（NEDDISH） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发育迟缓、轻度至重度智力发育受损、言语和语言习得较差。...

SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少，并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩（AMC）一致的先天性挛缩。 出...

胎盘特异性 6； PLAC6HGNC 批准的基因符号：XAGE3细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,862,527-52,868...

VMA21，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：VMA21细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,396,594-151,409,...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 13；LGMDR13肌营养不良症，肢带，2M 型；LGMD2M▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种形式的肢带型肌营养...

肩肱腓骨肌病（SHPM） 是由染色体 1q42 上的 ACTA1 基因（ 102610 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一个家庭...

smg GDP 解离刺激物（smgGDS） 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白（ Riess et al., 1993 ）。▼ ...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...

梦游（SW） 是一种在慢波（非快速眼动）睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病（美国睡眠医学会，2005 年）。它是一种异态睡眠，定义为导致主要在睡...

2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病（CMT2Q） 是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因（ 614984 ）中的杂合功能丧失突变引起的...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD） 是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...

痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因（SPG7; 602783 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...

脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

常染色体显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病 2O 型（CMT2O） 是由染色体 14q32 上的 DYNC1H1 基因（ 600112 ） 的杂...

伴有鼻语、畸形面容和可变骨骼异常（IDNADFS） 的智力发育障碍是由染色体 12q15 上的 CNOT2 基因（ 604909 ） 的杂合突变引起的。据报道，其...

Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病，其特征是严重的先天性听力障碍，言语不清，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与...

线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

Mast 综合征，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫 21（SPG21），是由编码染色体上 33-kD 酸性簇蛋白（ACP33；608181 ）的基因突变引起的15q2...

具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病（MYOCOZ） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（ 102573 ） 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

Siddiqi 综合征（SIDDIS） 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因（ 612029 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

Magee 和 DeJong（1965）报道了一个家庭，其中 18 名成员超过 5 代，在 2 岁时出现双侧足下垂。一些受影响的成员后来出现了手指伸展的轻度麻痹和...

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX） 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明X 连锁...