行走

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...

肌张力障碍 30（DYT30） 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍，通常缓慢进展为全...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

Hiatt-Neu-Cooper 神经发育综合征（HINCONS） 的特征是全身发育迟缓，伴有行走延迟或无法行走，智力发育受损，言语不佳或无法说话。受影响的个体有...

Buratti-Harel 综合征（BURHAS） 是一种神经发育障碍，其特征是婴儿肌张力减退、全面发育迟缓、轻度运动和言语迟缓以及轻度至中度智力发育受损。一些患...

发育性和癫痫性脑病-6B（DEE6B） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是婴儿早期癫痫发作、智力发育严重受损和多动性运动障碍。脑成像通常显示进行性萎缩和其他异常（...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

Calnexin 是一种普遍表达的分子凝集素样分子伴侣。与钙网蛋白（CALR; 109091 ）一起，钙连接蛋白促进内质网（ER） 中糖基化蛋白质的折叠（Krau...

罗斯等人（1978）描述了一个家庭，他们在手和脚的压力点上有许多疼痛的胼胝。有几例男性到男性的遗传，受影响的人存在于 5 代。杜普雷等人（1979）建议这种疾病并...

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

先天性关节弯曲症 6（AMC6） 是一种严重的骨骼肌常染色体隐性遗传病，在子宫内出现症状。怀孕通常会因羊水过多和胎动减少而复杂化。受影响的个体有先天性关节挛缩、面...

婴儿癫痫性痉挛性神经发育障碍（NEDIES） 的特征是在出生后第一年内出现严重且频繁的癫痫性痉挛。受影响的个体会出现全面发育迟缓，包括行走延迟和言语不佳或缺失。更...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 30（SCAR30） 是一种进行性神经系统疾病，其特征是儿童期发病的全身发育迟缓，智力发育不一、运动功能障碍和小脑共济失调。受影响...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31） 是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4） 的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

Luo-Schoch-Yamamoto 综合征（LUSYAM） 是一种神经发育障碍，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓和智力发育受损。受影响的个体有行走延迟、...

有关痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论，请参阅 SPAX1（ 108600 ）。▼ 临床特点 ------ 桑格布朗（1892）描述了一个 4 代 21 人的亲属，...

有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因（ 606025 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

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