衰老

细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 BHGNC 批准的基因符号:CDC14B细胞遗传学位置:9q22.32-q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:96,...

SIR2-LIKE 4; SIR2L4HGNC 批准的基因符号:SIRT4细胞遗传学位置:12q24.23-q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形(GDFD)是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征,其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...

成人多聚葡聚糖体疾病;APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病,影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号:MIR122细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....

SIR2,酿酒酵母,同系物样 5; SIR2L5HGNC 批准的基因符号:SIRT5细胞遗传学定位:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,574,216...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观,包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩,以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...

端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...

周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...

IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

Wolfram 综合征 2(WFS2) 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因( 611507 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...