衰老

胸主动脉瘤,伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10(AAT10) 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因(153455) 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...

垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...

TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...

衰老标记蛋白 30; SMP30HGNC 批准的基因符号:RGN细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:47,078,413-47,093,...

脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron(1940) 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹,他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...

共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征,由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型,其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

内源性羧肽酶抑制剂;ECI组织羧肽酶抑制剂;TCIHGNC 批准的基因符号:LXN细胞遗传学位置:3q25.32 基因组坐标(GRCh38):3:158,666,...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...