维德曼-劳滕斯特劳赫综合征; WDTS
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
胸主动脉瘤,伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10(AAT10) 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因(153455) 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
EHLERS-DANLOS 综合征,早衰型,2,前; EDSP2,前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良(EDSSPD2) 是由染色...
扭转,果蝇,同源物,1 个转录因子扭转;捻HGNC 批准的基因符号:TWIST1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,113,047...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征(SSPCS) 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因(612482) 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征(...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
系统 Xc(-) 转运蛋白相关蛋白;XCTHGNC 批准的基因符号:SLC7A11细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:138,164,0...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
微管相关蛋白 1A 和 1B,轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号:MAP1LC3A细胞遗传学位置:20q11.22 基...
衰老标记蛋白 30; SMP30HGNC 批准的基因符号:RGN细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:47,078,413-47,093,...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
LOXCHGNC 批准的基因符号:LOXL4细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,247,689-98,268,220(来自 N...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron(1940) 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹,他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...
共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征,由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型,其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...
▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征(MDPL) 是一种常染色体显性全身性疾病,其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常,包括胰...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
内源性羧肽酶抑制剂;ECI组织羧肽酶抑制剂;TCIHGNC 批准的基因符号:LXN细胞遗传学位置:3q25.32 基因组坐标(GRCh38):3:158,666,...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B(IMD73B) 是一种常染色体显性免疫性疾病,其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...
CNOT6-LIKECCR4,酿酒酵母,B 的同源物;CCR4BHGNC 批准的基因符号:CNOT6L细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1;NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白;DEFCAPKIAA0926CARD7N...