β-螺旋桨蛋白相关的神经变性；BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变；SENDA▼ 描述NBIA5，有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性（SENDA）”...

p53 诱导的死亡结构域蛋白； PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质； LRDDHGNC 批准的基因符号：PIDD1细胞遗传学位置：11p15.5 基因...

miRNA485HGNC 批准的基因符号：MIR485细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,055,418-101,055,...

MGRISCE2 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是宫内生长受限、出生后生长不良、身材矮小和小头畸形，以及细胞研究中姐妹染色单体交换增加。 这种疾病是由 DNA ...

范·埃斯等人 （2009） 报道了一个因 ANG 突变而患有常染色体显性 ALS 的 4 代家族。 受影响的个体具有该疾病的典型症状，包括影响四肢的进行性上运动神...

HGNC 批准的基因符号：USP38细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,184,916-143,224,428（来自 NCBI...

PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号：PYCR1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,932,390-81,937,...

CYSLT1CYSLT1RHGNC 批准的基因符号：CYSLTR1细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,271,467-78,327...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

GOOSECOID-LIKE; GSCLHGNC 批准的基因符号：GSC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,146,992...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

TUDOR-SN; TSNEBNA2 辅激活剂 p100； p100HGNC 批准的基因符号：SND1细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

G蛋白偶联受体77；GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号：C5AR2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,331,613...

HGNC 批准的基因符号：LAMB4细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,011,661-108,130,360（来自 NCBI）...

CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号：PDCD10细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:167,683,297-167,73...

手/足裂畸形伴长骨缺陷3；SHFLD3细胞遗传学定位：17p13.3-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...

RNA，U108 小核仁； RNU108RNA，E2 小核仁； RNE2snoRNA、E2HGNC 批准的基因符号：SNORA62细胞遗传学定位：3p22.1 基...

MTR4，酿酒酵母，同系物； MTR4超级杀病毒活性 2-LIKE 2； SKIV2L2SKI2，酿酒酵母，同源物，2KIAA0052HGNC 批准的基因符号：M...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

THYROID DYSGENESISTHYROID AGENESISTHYROID HYPOPLASIATHYROID, ECTOPICHYPOTHYROIDIS...

查森等人 （2005） 报道了一个 4 代家庭分离出明显的 X 连锁显性软骨发育不良，其中 4 名男性和 6 名女性受到影响。 在受影响的男性中观察到的特征包括宫...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...