观察

精神发育迟滞，X染色体连锁 1；MRX1MRX精神发育迟滞，X 连锁 18；MRX18精神发育迟滞，X染色体连锁 78；MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...

米凯莱德斯等人（2003） 描述了一个非近亲结婚的英国家庭，该家庭的 5 代人中有 11 名成员患有“牛眼”黄斑营养不良，这种病症在生命的第一个或第二个十年中首次...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

MutS，大肠杆菌，同源物，4HGNC 批准的基因符号：MSH4细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,796,881-75,913,...

细胞遗传学定位：8p23 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,000-12,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视...

F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 11； FBXL11；FBL11CXXC 手指蛋白 8； CXXC8KIAA1004JMJC 结构域组蛋白去甲基化酶 1； JHDM...

拔毛癖（TTM） 是一种神经精神疾病，其特征是慢性、重复或强迫性拔毛，导致明显脱发。 该活动会给个人带来痛苦，并经常干扰功能。 受影响的个体可能会出现身体并发症，...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000▼ 说明鼻咽癌是一种多因素恶性肿瘤，与遗传和环境因素有关。...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

已经报道了几起与溶血性贫血相关的谷胱甘肽过氧化物酶（GPX1；138320）缺乏的病例。 然而，Paglia（1989）指出：“迄今为止，谷胱甘肽过氧化物酶的缺陷...

非胰岛素依赖型糖尿病，2； NIDDM2细胞遗传学位置：12q24.2 基因组坐标（GRCh38）：12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

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