检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC11细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,948,824-49,961,171（来自 N...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

局部少毛症，常染色体隐性遗传 1；LAH1少毛症，局限性，常染色体隐性遗传；LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1（LAH1） 是由染色体 18q1...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

MID手指 HAIR▼ 临床特征在男性中，毛发通常存在于手指的所有基部，而所有末端部分总是没有毛发。 在中间部分，波动较大，具有明显的家族和种族倾向。 手指中部的...

MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1；MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达；AAT13 号染色体开放解读码组 15；C3ORF15HGNC 批准的基因符号...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

伍兹等人（1995）报道了一名患有产前和产后小头畸形、生长迟缓、面部特征独特和发育迟缓的婴儿的病例。 塞克尔综合征是最初的诊断。 婴儿在 16 个月大时出现全血细...

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病，其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑，上面覆盖着细小的粉状鳞屑，散布着明显的未受累皮肤岛状物，以及掌跖角化病。大多数病例...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

CCXCR1G蛋白偶联受体5； GPR5XC趋化因子受体1； XCR1淋巴趋化素受体HGNC 批准的基因符号：XCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：DNAH10细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,761,994-123,935,719（来自 N...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

DHM1 样蛋白质HGNC 批准的基因符号：XRN2细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,303,312-21,389,824...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9；STK9HGNC 批准的基因符号：CDKL5细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,425,607-18,...

循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群，一种在其表面表达 CD4 标记物（186940）（通常与辅助/诱导子功能相关），另一种表达 CD8 抗...

p53相关的Parkin样细胞质蛋白；PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号：CUL9细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43...

减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体：复发性流产，包括 4 次；RPRGL4，包括▼ 正文有证据表明生精失败 4（SPG...

ERYTHROID MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINERYTHROCYTE MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINHGNC ...

尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形，在欧洲，大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞，尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...

TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号：TMEFF2细胞遗传学位置：2q32...

SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少，并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩（AMC）一致的先天性挛缩。 出...

KIAA1171SKYWALKER，果蝇，同源物；SKYHGNC 批准的基因符号：TBC1D24细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:...

G蛋白偶联受体154； 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体； GPRA加压素受体相关受体1； VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号：NPSR1细胞...