细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

前咽缺陷 1，C. 线虫，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1A细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,265,403-1...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

眼睑缺损-脂肪瘤综合征鼻睑脂肪瘤-缺损综合征（NPLCS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为上眼睑和鼻睑脂肪瘤、上下眼睑缺损、外眦赘皮和上颌发育不全（Sure...

序列相似度57的家庭，成员B；FAM57BHGNC 批准的基因符号：TLCD3B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,024,4...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

8号染色体开放解读码组38；C8ORF38HGNC 批准的基因符号：NDUFAF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,895,79...

Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...

TAR1；TA1HGNC 批准的基因符号：TAAR1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,643,311-132,659,181（...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

BRAP2阻碍有丝分裂信号遗传； IMPHGNC 批准的基因符号：BRAP细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,642,14...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号：MIR122细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：...

21 号染色体开放解读码组 2；C21ORF2HGNC 批准的基因符号：CFAP410细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,32...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，2；ADAR2RNA 编辑酶 1，大鼠，同源物；RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号：ADARB1细胞遗传学位置：21q...

PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：PER3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

GalNAc 转移酶 10；GalNAcT10HGNC 批准的基因符号：GALNT10细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,190...

精神发育迟滞，X染色体连锁 94；MRX94精神发育迟滞，X 连锁，综合征 29；MRXS29吴等人（2007） 鉴定了 3 个家族，其中 X 连锁智力低下与 G...

过氧化物酶体膜蛋白，34-KD； PMP34HGNC 批准的基因符号：SLC25A17细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,76...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...