观察

在据报道受影响的祖父的后代中，拉斯穆森等人（1979）观察到先天性双侧对称性外耳道次全闭锁。6 名受影响的后代中有 4 名双足异常；2 名受影响的表亲有先天性垂直...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

由于输卵管问题受不孕不育的折磨的家庭实在是太多太多了，而目前常见检查输卵管的方式有输卵管造影检查、宫腔镜检查、腹腔镜以及输卵管镜检查等方式。那么，这些检查输卵管的...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮，是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物，属于代谢最后的产物，并且能够很好的反应肾功能是否异常，所以在医学上...

胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了，这种情况一般发生在孕早期，是在自然流产前面的阶段，如果胚胎停育了，母体出于自我保护的状态，将死胎排除体外就是大家常说自然流产；...

促卵泡生成激素（FSH）是性激素六项检查中提到的一个概念，它是人体内，由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...

纵隔子宫是一种发育畸形，为女性发育异常中常见的病症之一，主要是指子宫腔的中央有一片结实的结缔组织突向宫腔，造成双宫角深邃，宫腔容积变小，主要表现为子宫呈“Y”型。...

精液常规检查又叫精液常规，试管婴儿、男性备孕前必做项目，通常检查方法为一般检查和显微镜检查，一般检查主要从精液量、颜色、形态、液化时间来检查，而显微检查主要是从精...

清宫术就是刮宫术，属于早期人工流产的常用方法，而清宫手术中又有无痛清宫术，无痛清宫术和和当地医疗水平有关，清宫手术的主要作用是清除人流术后流产不全而留在子宫宫腔的...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

AFC是窦卵泡计数的缩写，是指利用B超彩超等等对卵巢的卵泡数目、大小来进行其的计数手段之一，而窦卵泡常说的是女性卵巢内直径在2-10mm的小卵泡，而通过窦卵泡计数...

宫颈抹片为常见的妇科检查项目之一，从其名字就可以看出此项检查重在检测女性的宫颈，通过此项检查可以侦测到女性子宫颈细胞微小的变化，为目前广泛检查子宫颈癌最简便有效的...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX（其中 X 是任何核苷酸）阻断。这种结构涉及多种细胞过程，包括增强的翻译效率、剪接、...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

生精片是主要针对男性不育，通过中药配制而成的药物，对于男性少、弱精子症有着非常好的治疗效果，生精片呈现形式为薄膜衣片，除去薄膜衣后显棕色至棕褐色，气微，味微甘、微...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

根据发布在国际权威期刊上的国内八省市不孕情况最新流行病学调查显示，育龄女性原发性不孕率高达15.3%，继发性不孕率为9.7%，远高于国外平均8%-12%的水平。除...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 34（SCA34） 是由染色体 6q14 上的 ELOVL4 基因（ 605512 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

随着医疗技术的快速发展，越来越多的辅助生殖技术走进不育不孕的家庭里，日常生活中我们常见的助孕手段分为人授、一代试管、二代试管、三代试管。其中试管是现在最常见的，那...

黄体酮是一种天然孕激素，为维持妊娠所必需。黄体酮临床用于先兆流产和习惯性流产（因黄体不足引起者）、功能性子宫出血、闭经、月经不调等症，据临床专家介绍，近 10～2...

怀孕初期4周症状并不是每个人都会出现，也有少部分女性怀孕期非常顺利，不会出现相关症状，但是最长的早孕症状就是停经、恶心没胃口、孕吐、肚子疼、白带异常、乳房胀痛等反...

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