巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感音神经性听力损失
巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失(MATINS) 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9(MYH9; 160775 )的...
巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失(MATINS) 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9(MYH9; 160775 )的...
有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...
髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因( 607035 )、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因( 600185 ) 和染色体 9q31 ...
子宫肌腺症,一提到这个词不由得让众多女性感到害怕,这种疾病常常伴随着子宫肌层质地硬、子宫肥大、子宫息肉、性交痛痛经、月经量大、不孕、弹性差、难治愈等众多因素困扰....
微刺激也非常接近于自然妊娠,但与自然周期不同的是,该方案需要患者口服少量药物刺激卵巢在每个周期产生3-5个高质量的卵子,这样的卵形成的胚胎移植后的怀孕机率也是大的...
单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种,这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫,看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...
有证据表明 1 型内脏肌病(VSCM1) 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因( 102545 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...
甘茨等人(1993)确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体(MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。)该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...
甘茨等人(1993)克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交,发现黑皮质素4受体(MC4R)主要在...
子宫输卵管造影是判断输卵管疏通与否的一种检查方法,包括输卵管造影在内,关于输卵管检查的几种类型还有输卵管通液、超声检查、腹腔镜检查、输卵管通气试验等,以上这些都是...
黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17,其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应,其表达与黑色素含量相关。权等人(1991)从人黑素细胞 cDNA ...
黑素细胞刺激素(MSH;促黑素)和促肾上腺皮质激素(ACTH)分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物,即阿片黑皮质素原(POMC; 176830 ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...
我们都知道,怀孕是精子和卵子结合的结果,但很多人不知道,女性成功备孕,自身需要满足三个必备的硬件条件:卵巢功能正常,可以排出优质卵子。畅通的输卵管。输卵管是精子游...
当取卵数量多,配成胚胎数量非常少的时候,不少准妈妈都非常懊恼,甚至质疑医院技术(即使是高精尖的试管婴儿助孕技术)。而无论你信不信,相比于大自然内的其他物种,人类的...
凡怀孕满37~42周内出生的婴儿,体重在2500~4000克之间,身长达到或超过45厘米,各器官功能已相当成熟的婴儿,为正常新生儿。正常新生儿有哪些标准?目前选择...
细胞表面糖蛋白 MUC18 是免疫球蛋白超家族的成员,与几种细胞粘附分子同源,并且与人类恶性黑色素瘤中的肿瘤进展和转移发展有关(Sers 等人总结,1993)。▼...
巧合力囊肿一般包含在重疾险,但是注意:并不是所有类型的重疾险都包括巧克力囊肿项目。由于巧克力囊肿一般只影响生育,不影响正常生活,因此在社保中不作为重大疾病对待。如...
蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水,从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力(D...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...
试管婴儿受精卵着床后第6天开始产生少量的HCG,而受精卵形成最晚在同房后2天(精子在子宫内能存活2-3天),建议同房后8天开始测定HCG。一般情况下,最早同房后7...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
胎停育往往是在经历自然流产的时候才表现出胎停育症状,而这个时候基本上的胚胎停育治疗方法是无效的,但通过胎停育的前兆如果胎停育hcg升高,可以观察,但是相对来说胎停...
胚胎质量的好坏,这关系到胎儿健康与否,不少女性在孕期都会阅读相关如何让胚胎发育更好的知识,从而提高胚胎的质量,对胎儿的成长才会带来好处。一般来说试管婴儿中对胚胎等...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
股骨面部综合征(FFS),也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征(FHUFS),是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征,包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征,...