糖尿病;肾细胞癌;MODY3型;HNF1 同源基因 A
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
120 kD溶酶体膜糖蛋白是一种富含溶酶体膜的酸性,高度糖基化的膜蛋白。通过使用与大鼠Igp120的氨基末端相对应的寡核苷酸探针,Howe等人(1988)分离并鉴...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
近日,电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世,年仅43岁。这则消息引发了网上热议,网友们一方面对“瓦坎达国王”的离世痛心不已,另一方面也在感慨肠癌发病的...
创专栏感言:21世纪,医学发展日新月异,近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步,抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展,深入学习...
肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%[1]...
对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤,免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...
随着免疫检查点抑制剂(ICI)应用范围的不断扩大,已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖,也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象,以及免疫治疗与...
随着PD1、PD-L1单抗为代表的免疫治疗药物接连获批上市,应用患者越来越多,也带来了意想不到的生存获益。与传统放化疗不同,免疫药物激发自身的免疫细胞杀伤肿瘤,整...
上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期,尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解,但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络(NCCN)指南[1...
Q:首先请您介绍一下,目前在我国,驱动基因阴性晚期非鳞NSCLC的治疗现状如何?董晓荣教授:肺癌是我国乃至全球发病率及相关死亡率居于首位的恶性肿瘤,主要分为小细胞...
赔——第三方造成的保险事故可以理赔 案例:陈先生在路上行走时,不慎被路边小店掉落的广告牌砸伤,住院花费医疗费用4800元,经过交...
2020年半年报出来后,保险投资者一片哗然,保险业领军公司中国平安的归母净利润,从2019年上半年的977亿元下降至2020年上半年的687亿元,降幅高达29.7...
免疫治疗是目前最前沿的肿瘤治疗方式。近年来,以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗药物显著提升晚期肺癌患者的5年生存率,在肺癌治疗中炙手可热,成为肺癌治疗的主要手段之...
LOXO-292,这款“传奇”的抗癌靶向药曾经在癌症靶向治疗领域引起了一波刷屏:针对RET突变基因,LOXO-292创造了非常惊艳的疗效。...
白细胞介素6(IL-6)是一种白介素,既可作为促炎性细胞因子,又可作为抗炎性肌因子。在人类中,它是由IL6基因编码的。另外,成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成...
临床问题从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以治疗前列腺癌之后,内分泌治疗就成为了前列腺癌治疗的重要手段之一。目前前列腺癌内分泌治疗的最佳适应证是转移性前...
I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...
顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重,但...
前列环素(也称为前列腺素I2或PGI2)是花生四烯酸的不稳定代谢产物,它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...
SCNN1A基因编码上皮钠通道(ENaC)的α亚基,这是一个组成性活性通道,允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...
谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...
三叶因子家族(TFF)包括蛋白酶抗性肽TFF1(113710),TFF2(182590)和TFF3。所有的TFF肽都包含一个特征域,其中38或39个氨基酸的肽链中...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
众所周知,肝细胞癌(HCC)的预后通常不乐观,许多人都闻“肝癌”色变。甚至接受了肝移植术后,HCC的复发依旧无法阻挡。 HCC最...
结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)是一种高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤(NHL),具有非常显著的地域性分布差异,中国尤为高发。据国内外基础和临床研究报道,靶向PD-...
治疗恶性肿瘤最理想的方法是在杀灭肿瘤细胞的同时尽量减少对邻近正常组织的损害。而现今在肿瘤所有的治疗技术中,无论是传统的手术,放疗,化疗,还是近两年取得重大突破的靶...