观察

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...

“互换身体”是什么体验?

我们的自我形象和个性是如何受到身体影响的?如果有一天我们的意识突然在好友的身体里醒来,那会是一种什么体验?我们的个性会改变吗? 灵魂拷问三连,线索马上揭晓。近日,...

头晕耳鸣不能小视 听神经瘤是桥脑小脑角区最为常见的肿瘤,大多来自于前庭神经鞘膜的雪旺氏细胞,故又称为前庭神经雪旺氏细胞瘤。据记载从1777年最早出现这一...