BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

Stark（1940） 在近亲结婚的 2 个姐妹和一个兄弟中观察到脑神经 III、IV 和 VII 的先天性无力。 Thomas（1898） 描述了两兄弟的先天性...

GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号：GAPDHS细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

锌结合蛋白 89； ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号：ZNF148细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,22...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短（RLSDF） 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因（614150） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...

LOST1HGNC 批准的基因符号：TRARG1细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,279,662-1,300,978（来自 N...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变，2EVRXFEVR，X 连锁； FVRX 有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 2（EVR2） 是由 NDP 基因（300658） 突变...

HIS1HGNC 批准的基因符号：VIS1细胞遗传学位置：2q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆...

A-激酶锚定蛋白，79-KD； AKAP79AKAP75，牛，的同源物 AKAP150，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP5细胞遗传学位置：14q23...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

tRNA-LEU（ANTICODON AAG）2-3转移 RNA 亮氨酸（AAG） 2-1； TRL-AAG2-1转移 RNA 亮氨酸 1； TRNAL1tRNA...

有证据表明常染色体隐性耳聋 68（DFNB68） 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因（605111） 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人（2006...

在 2 个同父异母的兄弟和他们的叔叔中，Benawra 等人（1981）观察到先天性结肠闭锁。先证者的近端结肠极大扩张，而远端结肠很小（小结肠）；中乙状结肠末端有...

肌营养不良症，常染色体显性遗传，伴有边缘空泡； MDRV细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...

HGNC 批准的基因符号：GRIP1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,347,431-67,069,338（来自 NCBI）...

细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:51,800,001-58,500,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视...

有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因（608177） 的突变（无论是体细胞突变还是体细胞突变）引起。▼ 临床特征赫克特等人（1997）...

MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号：MPV17L细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15,395,754-15,413,2...

KATNA-LIKE 2HGNC 批准的基因符号：KATNAL2细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,917,594-47,10...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...

特发性青少年骨质疏松症；IJO偶尔观察到儿童或青春期特发性骨质疏松症，无蓝色巩膜和其他成骨不全的特征，有时不止一名同胞受到影响。这种情况可能是一种独特的隐性遗传实...