观察

凯利综合症伴有智力低下和数码异常的小头畸形 有证据表明贾瓦德综合征（伴有智力低下和指尖异常的小头畸形）是由染色体 18q11 上的 RBBP8 基因（604124...

RAS 同源基因家族，成员 N；RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7； RHO7HGNC 批准的基因符号：RND2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...

HGNC 批准的基因符号：GTPBP2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,620,494-43,631,333（来自 NCBI）▼...

巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因（120150） 与 PDGFB 基因（190040） 的特定融合引起的；参见 190...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

苹果皮综合症苹果皮小肠综合症； APSB▼ 说明空肠闭锁是新生儿肠梗阻的最常见原因。在这种情况下，由于肠系膜发育不全，远端小肠直接从盲肠出来并绕着边缘动脉蜿蜒，这...

Bankier 和 Danks（1983） 引入了胸骨盆骨发育不全这一名称，与他们在母子身上观察到的一种疾病有关。后者在新生儿期患有与短肋骨相关的呼吸窘迫。该疾病...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

精子环缺陷导致生精失败 有证据表明生精衰竭 10（SPGF10） 是由染色体 16p13 上的 SEPT12 基因（611562） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常▼ 临床特征Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷...

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