观察

HGNC 批准的基因符号：RNF4细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,469,106-2,515,857（来自 NCBI）▼ 说明R...

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

有证据表明生精失败-21（SPGF21） 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因（602144） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

X连锁系膜毛细血管性肾小球肾炎▼ 说明哈比卜等人（1973） 将系膜毛细血管（膜增殖性）肾小球肾炎（MPGN） 患者的肾小球变化分为 2 种形态学类别。I 型的特...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

青少年肌阵挛性癫痫；JMEPETIT MAL，冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体：肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，1，包括；EJM1，包括有证据表明，对青少...

铁硫簇组装体 1，酿酒酵母，含有HESB 样结构域的同源物 2；HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号：ISCA1细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

CD36 基因（173510） 中的常见单倍型与高加索人的高游离脂肪酸水平和心血管风险增加相关。有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅 607339。▼ ...

有证据表明硬卟啉症（HARPO） 是由染色体 3q12 上的 CPOX 基因（612732） 的纯合或复合杂合突变引起。CPOX 基因的杂合突变会导致粪卟啉症（H...

BAGE 家族，成员 1；BAGE1HGNC 批准的基因符号：BAGE细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,001-10,...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号：MIR373细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,788,705-53...

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