细胞遗传学定位：7q32 基因组坐标（GRCh38）：7:127,500,001-132,900,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 B...

帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND3NADH 脱氢酶，亚基 3HGNC 批准的基因符号：MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白；HARPHGNC 批准的基因符号：SMARCAL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,4...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...

滑膜肉瘤，转移至 X 染色体；SSXTSYT本条目中代表的其他实体：SYT/SSX1 FUSION GENE，包含SYT/SSX2 FUSION GENE，包含H...

检查点，S. Pombe，1细胞周期检查点激酶的同源物；CHK1HGNC 批准的基因符号：CHEK1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

胶原酶3；CLG3HGNC 批准的基因符号：MMP13细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,942,995-102,955,7...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

VIT1HGNC 批准的基因符号：VIT细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,696,707-36,814,794（来自 NCBI）...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CIDEA细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,254,361-12,277,595（来自 NCBI...

有证据表明常染色体隐性遗传性远端关节弯曲病 5D 型（DA5D） 是由染色体 2q36 上的 ECEL1 基因（605896） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明这...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

KIAA1454锌指蛋白 291；ZNF291HGNC 批准的基因符号：SCAPER细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,347...

有证据表明视网膜色素变性 72（RP72） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 纯合突变引起的。据报道，ZNF408 基因的杂合突变...

有证据表明，伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍（IDDSFTA） 是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因（606558） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：HCCS细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,111,332-11,123,086（来自 NCBI）▼ 说...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

POLR2A 的 CTD，亚基 1 的磷酸酶，转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1；FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体：转录...

骨肉瘤；OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤（RB；180200） 相关，而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因（614041）...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

脂肪酸转运蛋白 6；FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1；VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族，成员 2；ACSVL2胆酰辅酶A合...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

连环蛋白，δ；CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物；CASp120（CTN）HGNC 批准的基因符号：CTNND1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GR...

1 号染色体开放解读码组 10；C1ORF10PDRC1HGNC 批准的基因符号：CRNN细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,4...

绝对音高；AP▼ 说明完美音高或绝对音高（AP） 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常，具有完美音调的人具有记忆能力，他们可以在经过相当长...

GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII（GSD13） 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因（...