规范

循环中的成熟T淋巴细胞构成具有两种主要表型的异种细胞群,一种在其表面表达CD4标记(186940)(通常与辅助/诱导功能相关),而另一种表达CD8抗原(18691...

U2AF1L4编码一种RNA结合蛋白,其功能相当于mRNA前剪接因子(Shepard等,2002)。细胞遗传学位置:19q13.12 基因座标(GRCh38):1...

在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca(2+)泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca(2+)的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...

一氧化氮(NO)是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中,NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病,平滑肌的神经调节(包括蠕动)...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征是肌强直,肌营养不良,白内障,性腺功能减退,额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

配对框基因家族的成员,包括PAX7,通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子(Feichtinger等人,2019年摘要)。...

铜蓝蛋白(又称铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色α-2-糖蛋白,可结合90%至95%的血浆铜,每个分子具有6或7个铜离子。它参...

循环AMP(cAMP)第二信使途径提供了一种主要的方式,通过该方式,细胞的生长,分化和功能会受到细胞外信号的影响。激素刺激神经内分泌细胞后,例如,增加的cAMP水...

配对框基因家族的成员,包括PAX7,通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子(Feichtinger等人,2019年摘要)。...

CDX4基因是同位序列基因的“尾端相关”家族的成员(Gamer和Wright,1993)。参见CDX1(600746)。细胞遗传学位置:Xq13.2 基因...

基质金属蛋白酶(MMP)是一类相关的基质降解酶,在发育和炎症过程中的组织重塑和修复中很重要。表达异常与多种疾病有关,例如肿瘤侵袭性,关节炎和动脉粥样硬化。MMP活...

Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...

DMP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白(SIBLING)家族。SIBLINGs参与骨矿化(Ogbureke和Fisher的摘要,2007年)。细...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分,并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定,并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病,马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼,眼和心血管三个系统中(McKusick,1972;Pyeritz和Mc...

卢海林:专业经营是保险业转型的基础

野蛮生长透支发展根基看完案例不禁感慨万千,文中的艾杰其实就是业内无数个王杰、李杰、张杰……一场疫情,的确把所有的公司和机构推向了囧境。今年的二、三月份,因为疫情,...

FLNA基因编码纤维蛋白A,一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白,通过与整合素,跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

Breslow等(1982)分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白(HDL)的主要载脂蛋白,是一种相对丰富的血浆蛋白,浓度为1.0-...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1,一种催化膜结合酶,在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用,充当防止水分流失和感染的机械屏障(Farasat等,2009)。细胞遗传学位...