NGS实验室建设和质控经验分享
乳腺癌易感基因(BRCA)是一种重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险,而且可以作为预测靶向治疗疗效...
乳腺癌易感基因(BRCA)是一种重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险,而且可以作为预测靶向治疗疗效...
7月25日,第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开,众多消化道肿瘤专家云集会议现场,直抒胸臆,从最前沿出发,介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...
对于癌症患者来说,即使病情得到控制甚至痊愈后,也依然存在着强烈的担忧,即癌症究竟会不会再次复发。癌症的复发与转移问题,现在已经一并成为了目前癌症治愈的关键制约性因...
甲状腺癌是一种最常见的甲状腺恶性肿瘤,基于甲状腺癌高发病率、高治愈率、低致死率并存的特点,在重疾险保障的疾病中,甲状腺癌的存留一直备受关注。1甲状腺癌的去与留1甲...
乳腺癌的治疗效果在所有癌种中算的上“优秀”,5年生存率已经达到了82%[1]。但与很多其他肿瘤不同的是,超过一半的乳腺癌患者都需要接受长期的内分泌治疗,通常是5-...
昨天下午,市里医保局的工作人员到我们医院的病房做突击检查,主要是为了了解有没有挂床骗保的情况。当时我们科里好几个患者请假回家了,不在床位。我们挨个打了电话,他们才...
高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者,南方地区,每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...
绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法,它需要对绒毛膜绒毛(胎盘组织)进行取样,并对其进行染色体异常...
中度或重度地中海贫血患者的生存和生活质量比以前提高。这是因为: 现在有更多的人能够输血治疗。 血液筛查减少了输血感染的次数。此外,其他类型的感染治疗也有所...
地中海贫血综合征是一组遗传性疾病,其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下,β地中海贫血(即重型地中海贫血)引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下,...
深圳市儿童医院日前与华大基因签约,拟共建基因(地贫)医院,希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式,解决地中海贫血这一医疗难题。基因(地贫)医院将建立从地贫基因...
一、亲子鉴定的科学依据通过对人类基因组的解析,科学家们发现人与人之间99.99%的碱基序列都相同,但每300个碱基中大约有一个碱基的差别。正是这些DNA序列上细微...