视神经

小眼症伴缺损 3

孤立的 colobomatous microphthalmia-3（MCOPCB3）是由染色体 14q24 上 CHX10 基因（ 142993 ）的纯合突变...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

LEBER 视神经萎缩，易感性

Leber 视神经萎缩（LOAM）的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因（ 300111 ）中的半合子或杂合子突变引起的，因此在此条目中使...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

伴有锥杆营养不良的脊柱骨骺端发育不良

脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因（ 123695 ）的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

胼胝体、癫痫和小脑症

具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全，也称为 Proud 综合征，是由 ARX 基因（ 300382 ）突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

线粒体DNA耗竭综合征14 视神经萎缩 1 基因

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

视神经萎缩 2

Went et al.（1975）描述了一个家族，其中 3 代的 7 个兄弟姐妹中的 8 个男性（通过女性连接）患有视神经萎缩，儿童早期发病且进展缓慢。沃尔克-...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

轴向脊柱骨骺端发育不良

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX）是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ）的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

糖尿病的微血管并发症 6 超氧化物歧化酶2

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ）是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

小角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后部葡萄球菌 1

有证据表明小角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后部葡萄球菌 1（MRCS1）是由染色体 11q13 上ARL2 基因（ 601175 ）的杂合突变引起的。据报道...

日期: 2022-04-03
分类: 遗传基因

错配修复癌症综合症2

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2）是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

日期: 2022-04-01
分类: 遗传基因

YIP1-相互作用因子同源物 B，膜转运蛋白

YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族，参与内质网（ER）到高尔基体的转移（Graab 等人，2019 年）。▼ 克隆与表达卡雷尔等人（2008）从大鼠海马 ...

日期: 2022-03-30
分类: 遗传基因

KAYA-BARAKAT-MASSON 综合征

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS）是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

日期: 2022-03-29
分类: 遗传基因

RITSCHER-SCHINZEL 综合征 3

Ritscher-Schinzel 综合征 3（RTSC3）是由染色体 16p12 上的 VPS35L 基因（ 618981 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

日期: 2022-03-28
分类: 遗传基因

颅内骨质增生症

颅内骨肥厚（HCIN）是由染色体 8p21 上的 SLC39A14 基因（ 608736 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一...

日期: 2022-03-25
分类: 遗传基因

高胆固醇血症，家族性，1

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1）可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ）的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

日期: 2022-03-24
分类: 遗传基因

视觉系统同源基因 2

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

日期: 2022-03-21
分类: 遗传基因

周期性发热，家族性，常染色体显性

常染色体显性家族性周期性发热（FPF）是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因（TNFRSF1A; 191190 ）的杂合突变引起的，因此该条目...

日期: 2022-03-13
分类: 遗传基因

神经调节蛋白 1

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。神经调节蛋白...

日期: 2022-03-11
分类: 遗传基因

HES 家族 bHLH 转录因子 1

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH）蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

日期: 2022-03-05
分类: 遗传基因

谷氨酰胺酶，磷酸盐活化

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2A

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 1

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

日期: 2022-02-22
分类: 遗传基因

白质脑病，进行性，婴儿发病，伴有或不伴有耳聋

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID）是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

青光眼 1，开角，E

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG）是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

青光眼，原发性开角，青少年发病，1

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG）是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ）中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-1

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

先天性眼外肌纤维化 1

先天性眼外肌纤维化 - 1（CFEOM1）是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因（ 608283 ）的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...

日期: 2022-02-09
分类: 遗传基因

伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或精神发育迟滞的小头畸形

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR）的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...

日期: 2022-02-04
分类: 遗传基因

赖氨酰氧化酶样 1

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

日期: 2022-02-02
分类: 遗传基因

NF1微缺失综合征

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型，又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是神经和...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿