视网膜

色素性视网膜炎，X 连锁隐性，6细胞遗传学定位：Xp21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-31,500,000有关色素性视网...

HGNC 批准的基因符号：VAX1细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:117,128,520-117,138,270（来自 NCBI...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

GSHSHGNC 批准的基因符号：GSS细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,928,432-34,956,027（来自 NC...

神经营养因子 5；NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5；NT5神经营养因子 4；NT4HGNC 批准的基因符号：NTF4细胞遗传学位置：19q13.33 ...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

具有序列相似性的家族46，成员A；FAM46A6 号染色体开放解读码组 37；C6ORF37HGNC 批准的基因符号：TENT5A细胞遗传学位置：6q14.1 基...

有证据表明视网膜色素变性 72（RP72） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 纯合突变引起的。据报道，ZNF408 基因的杂合突变...

骨肉瘤；OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤（RB；180200） 相关，而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因（614041）...

CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

Grondahl（1987） 在挪威北部的 4 个家庭中诊断出常染色体显性遗传性周围视网膜营养不良。 其中三个家庭从十几岁开始就患有夜盲症的色素性视网膜变性，在骨...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号：RBAK细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,045,860-5,069,48...

细胞遗传学位置：21q21 基因组坐标（GRCh38）：21:15,000,001-30,200,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

钙粘蛋白、视网膜R-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH4细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:61,252,261-61,94...

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