视网膜

HGNC 批准的基因符号：MYO3B细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:170,178,147-170,655,167（来自 NCBI）...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

血管样条纹除了是弹力假黄瘤（PXE; 264800） 的标志之外，还出现在其他情况下。顾名思义，血管样条纹是眼底中的血管样条纹。 已证明它们是由于视网膜后面的布鲁...

耳聋，X 连锁 4，先天性感觉神经； DFN4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

CD3 抗原，ZETA 亚基；CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物，CD3 的 ZETA 亚基；TCRZHGNC 批准的基因符号：CD247细胞遗传学位...

有证据表明视网膜色素变性 62（RP62） 是由染色体 6p24 上 MAK 基因（154235） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描述和...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797） 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：GPR75细胞遗传学定位：2p16.2 基因组坐标（GRCh38）：2:53,852,912-53,859,967（来自 NCBI）▼ ...

巨细胞动脉炎；GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎（GCA） 的局部（也是最常见的）表现（颞动脉）。风湿性多肌痛（PMR） 虽然最初是单...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

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