晚期包膜蛋白 2； LEP2HGNC 批准的基因符号：LCE1B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,811,970-152,81...

细胞遗传学位置：Xp11.3-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤（AS）是一种罕见的良性先天性皮...

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...

家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征，其特征是出现多发性结肠腺瘤，通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生，并且癌症往往发生在中年...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

TIN2HGNC 批准的基因符号：TINF2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,239,639-24,242,673（来自 NCB...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

HSAN IIA神经病，遗传性感觉，IIA 型；HSN2AHSN IIA顶骨溶解症，神经源性顶骨溶解症，GIACCAI 型神经病，遗传性感觉神经根，常染色体隐性莫...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2F细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,112,120-153,119,467（来自 NCBI...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

先天性青少年呼吸道乳头状瘤病（JRRP） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是上呼吸道（尤其是喉部）呼吸道上皮细胞上反复生长乳头状瘤（疣）。 患者在儿童早期就出现...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

拉莫特等人（2014） 研究了 2 个患有角化病和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家族，其中 1 个（家族 1）先前已被 Djabali 等人报道过（家族 B）（2002）...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 2；LAH2少毛症，常染色体隐性遗传；AH总数性少毛症，MARI 型此条目中代表的其他实体：包括羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 2...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...

Van den Bosch（1959） 描述的这种综合征的组成部分是 X 连锁隐性遗传，包括：（1） 精神缺陷，（2） 无脉络膜血症，（3） 疣状角化症，（4） ...

长瞬态受体电位通道 5；LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1；MTR1HGNC 批准的基因符号：TRPM5细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

SITE-2 蛋白酶；S2PHGNC 批准的基因符号：MBTPS2细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,839,616-21,88...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,056,119-153,057,511（来自 NCBI...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2； LEKTI2HGNC 批准的基因符号：SPINK9细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,323,2...

晚期包膜蛋白 3； LEP3HGNC 批准的基因符号：LCE1C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,804,831-152,80...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...

重原等人（2016） 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体，这些人全身出现大片红斑鳞屑，特别是躯干，肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...

西斯泰亚等人（2010）报道了 4 名不相关的努南综合征先证者。 一名先证者有一位受影响的母亲。 患者年龄从3.3岁到50岁不等。 所有患者均具有典型且略有差异的...

HGNC 批准的基因符号：KEAP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,486,124-10,503,355（来自 NCBI）...