Anton-Lamprecht（1978）指出，已知 4 种遗传性角化疾病具有肌腱原纤维的结构缺陷（1） 在丑角胎儿（ 242500 ） 中，角材料的异常 X 射...

Curth-Macklin 型鱼鳞病（IHCM） 是由染色体 12q13 上的 KRT1 基因（ 139350 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Anton-Lam...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

有证据表明伴有或不伴有色素减退（FPHH） 的家族性进行性色素沉着过度是由染色体 12q21 上的 KIT 配体基因（KITLG; 184745 ） 的杂合突变引...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

持续性豆状体角化过度（HLP） 是一种罕见的皮肤病，发生在老年人身上，表现为多发性粉红色至红棕色角化性丘疹，主要累及四肢。Flegel（1958）首次描述了这种疾...

孤立性多汗症（HYCHL） 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因（ 603263 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

波佩斯库等人（1989）分离了 2 个 II 型角蛋白基因，一个编码 keratin-1，另一个紧密相连的基因，上游 10 到 15 kb，未知基因产物。▼ 基因...

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（p21）。与其他鸟嘌呤结合蛋白（例如异源三聚体 G 蛋白）类似，RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

通过从 Graves 病（ 275000 ）患者的富含抗体的血清中筛选人类甲状腺表达文库， Zarrilli 等人（1989）分离出一个 cDNA 克隆，他们称之...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症-肾缺陷综合征（HLLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 的杂合突变引起的，因此此条...

由于有证据表明皮纹（ADERM） 是由染色体 4q22 上的 SMARCAD1 基因（ 612761 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。涉及...

Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体，随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

牙龈纤维瘤病 1（GINGF1） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（ 182530 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

Loricrin 和外皮蛋白（ 147360 ） 是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角化细胞包膜（CE）、边缘或外周带。霍尔等人（1991）分离并表征了编码人类...

X连锁鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶（STS）突变引起的遗传性疾病。 STS参与健康角质层发育所需的硫酸胆固醇（CSO4）的代谢。X连锁鱼鳞病主要影响男性。它通常由ST...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 可变性红斑皮病（EKVP1） 是由染色体 1p34 上编码连接蛋白 31（GJB3; 603324 ）的基因中的杂合突变引起的。据报道，一个具有 EK...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 34（SCA34） 是由染色体 6q14 上的 ELOVL4 基因（ 605512 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

遗传性手掌红斑是一种良性疾病，最早由Lane（1929）描述。红斑通常在出生时出现并在整个生命中保持稳定。组织学显示整个真皮中的血管扩张，伴有炎症浸润。毛细血管镜...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...