解读

2 号染色体开放解读码组 10; C2ORF10HGNC 批准的基因符号:ZNF804A细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:184,59...

12 号染色体开放解读码组 64; C12ORF64HGNC 批准的基因符号:OTOGL细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,...

HGNC 批准的基因符号:MIPEP细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,730,188-23,889,447(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:PTCSC3细胞遗传学位置:14q13.3 基因组坐标(GRCh38):14:36,135,709-36,176,650(来自 NCBI...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失,表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的(Guan et al., 2018)。▼ 临床...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号:UPB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,495,059-24,528,...

脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...

GRX硫醇转移酶HGNC 批准的基因符号:GLRX细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,813,848-95,822,725(来自 NC...

VCX1带可变电荷,X 染色体,有 10 次重复; VCX10R带可变电荷,X 染色体,B1; VCXB1HGNC 批准的基因符号:VCX细胞遗传学位置:Xp22...

19 号染色体开放解读码组 35; C19ORF35HGNC 批准的基因符号:PEAK3细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,27...

HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...

DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...

17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...

垂体同源框 1;PTX1后脚,鼠,同源;BFT垂体 OTX染色体连锁因子;POTXHGNC 批准的基因符号:PITX1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...