解读

CSN5Jun 激活域结合蛋白;JAB1SGN5MOV34 家族,38-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS5细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(G...

早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

GON7,酿酒酵母,14 号染色体开放解读码组 142 的同源物;C14ORF142HGNC 批准的基因符号:GON7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标...

1号染色体开放解读码组188; C1ORF188HGNC 批准的基因符号:RNF207细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,206,...

G蛋白偶联受体41;GPR41HGNC 批准的基因符号:FFAR3细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,358,105-35,...

DRPHGNC 批准的基因符号:DENR细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,752,823-122,771,063(来自 ...

配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...

19 号染色体开放解读码组 56;C19ORF56-ASTERIXHGNC 批准的基因符号:WDR83OS细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh3...

家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,2;FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫(SPG、HSP)是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病,其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

COQ9,酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物;C16ORF49HGNC 批准的基因符号:COQ9细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh3...

2 号染色体开放解读码组 10; C2ORF10HGNC 批准的基因符号:ZNF804A细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:184,59...

12 号染色体开放解读码组 64; C12ORF64HGNC 批准的基因符号:OTOGL细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,...

HGNC 批准的基因符号:MIPEP细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,730,188-23,889,447(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:PTCSC3细胞遗传学位置:14q13.3 基因组坐标(GRCh38):14:36,135,709-36,176,650(来自 NCBI...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失,表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的(Guan et al., 2018)。▼ 临床...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号:UPB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,495,059-24,528,...