解读

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...

BRAP2阻碍有丝分裂信号遗传; IMPHGNC 批准的基因符号:BRAP细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,642,14...

PAC46号染色体开放解读码组86; C6ORF86HGNC 批准的基因符号:PSMG4细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,254,...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶,α-L,组织;FUCAHGNC 批准的基因符号:FUCA1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,...

类克鲁伯因子 14;KLF14表洛芬;EPFNHGNC 批准的基因符号:SP6细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,844,9...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...

UFM1 特异性蛋白酶 24 号染色体开放解读码组 20;C4ORF20HGNC 批准的基因符号:UFSP2细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38...

10 号染色体开放解读码组 74; C10ORF74HGNC 批准的基因符号:REEP3细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:63,5...

GA III戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症▼ 说明戊二酸尿症 III 的特征是戊二酸的孤立积聚。 它似乎是一种“非疾病”,因为它存在于健康个体中,并且与其他人的不一致症...

2 号染色体开放解读码组 43; C2ORF43HGNC 批准的基因符号:LDAH细胞遗传学定位:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,682,48...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

COQ5,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ5细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,503,278-120,5...

1 号染色体开放解读码组 70;C1ORF70HGNC 批准的基因符号:TMEM240细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,534,...

HGNC 批准的基因符号:ZNF169细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:94,259,297-94,303,966(来自 NCBI)...

具有序列相似性的家族121A; FAM121A染色体 X 开放解读码组 33; CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统,27-KD 亚基; MIC27MICOS...