评估

重度营养不良双原发癌患者病例分享

患者男性,69,工人。 患者2020-01-31因“贲门癌”和“肝癌”在我院行“全胃切除伴食管空肠Y型吻合术+左半肝切除术+解剖性肝段切除术”。术中见左肝内叶触及...

个别乳腺癌患者不容易复发

乳腺癌是女性癌症发病率最高的癌种之一,威胁着数以万计女性的生命。与癌症的战斗,可以被认为是一场旷日持久的阻击战,人们想尽一切办法消灭并根除癌细胞。然而,直到现在,...

女性肿瘤患者福音  这项工作越早做越好

虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升,但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...

解锁多发性骨髓瘤的疗效评估——下

首先,如果病情缓解,按照传统标准,最好的是缓解程度是sCR和CR。1、CR(完全缓解)对于CR——“完全缓解”的定义:对于仅靠血清游离轻链(FLC)作为可测量病变...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式,与学习困难,沟通障碍,注意问题,多动症和自闭症行为有关(由Bensaid等人总结,2009年)。FRAXE与Xq...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良(SRTD)是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病,其特征是胸廓狭窄,肋骨短,管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变;中枢神经系统的影响包...

CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞,大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达,但在浆细胞上不表达(Clark,1990...

有证据表明全前脑4(HPE4)是由18p11号染色体上TGIF基因(602630)中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论,请参阅HPE...

有证据表明,全前脑2(HPE2)是由2p21染色体上含同位序列的SIX3基因(603714)中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论,请...