通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

钙调蛋白（CaM） 是一种必需的钙结合蛋白，具有多个细胞靶点。人类有 3 个 CaM 基因，CALM1（ 114180 ）、CALM2（ 114182 ） 和 C...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1（ 114180 ）、CALM2 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ） 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型，该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，在广泛的生物过程中发挥作用，包括突触囊泡循环（Myer...

有证据表明卡菲病（CAFYD） 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因（COL1A1; 120150 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ ...

有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外，还可能由 MYC 基因的体细胞突变（ 190080 ）引起（参见147220）。▼ 说明 -...

进行性家族性心脏块类型IA（PFHB1A）可以通过在SCN5A基因（突变引起600163）上染色体3p21。▼ 说明 ------ 进行性家族性心脏传导阻滞 I ...

常染色体隐性遗传性 Leber 遗传性视神经病变（LHONAR） 的特征是双侧同步或异步视力丧失，视力恢复不一。视野缺损通常位于中央视野中。该疾病显示出不完全外显...

有证据表明表皮松解性角化过度症（EHK） 可由 keratin-1 基因（KRT1; 139350 ） 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突...

有证据表明眼皮肤白化病 6（OCA6） 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因（ 609802 ）的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

分支肾综合征-1（BOR1） 是由染色体 8q13 上EYA1 基因（ 601653 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃肾综合征是一种常染色体显性遗传...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

Senior（1971）描述了 6 个“指甲很小的矮个子孩子”。观察到产前和产后身材矮小、第五指发育不全、趾骨异常和指甲细小、面部畸形，并且在一些人中观察到轻度智...

有证据表明回旋镖发育不良（BOOMD） 是由染色体 3p14 上FLNB 基因（ 603381 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Bommerang 发...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

因为 A2 型短指（BDA2） 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因（ 603248 ） 或染色体20q11上的 GDF5 基因（ 601146 ）中的杂合...

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成，由于新生儿输血不相容和溶血性疾病，在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1（613665）上，或DARC，...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

Pashayan等人（1973年）描述了一个家庭，其中母亲和3个孩子有电传，横向位移的拉克里马尔穿刺，乳腺排泄物阻塞，笨重的鼻子，面具般的表面与面部肌肉无力，躯干...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

双膜主动脉瓣（BAV）描述了一个主动脉瓣，有2个而不是3个传单（Cripe等人，2004年）。在1%到2%的人口中，存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

头骨的主要罗勒印象是颅骨的发展缺陷，其中有前体巨无霸向上侵入后颅骨。巴西尔印象往往与诺乔德和颅骨结的其他畸形有关，如地图集的沉淀化，克利佩尔-费尔异常（见1181...