有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

Blepharocheilodontic Syndrome-1（BCDS1） 是由染色体 16q22 上CDH1 基因（ 192090 ）的杂合突变引起的。睑唇齿...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...

目前人们对优生优育的重视，再加上三代试管婴儿技术也越来越成熟。尤其是三代试管婴儿不仅可以解决遗传基因疾病问题，还可以筛查染色体，挑选健康胚胎移植，大大提升了试管婴...

良性遗传性舞蹈病（BHC） 是一种常染色体显性遗传运动障碍，在 5 岁之前出现，病程静止或仅轻微进展。智力正常或略低于正常，未见精神衰退。在一些家庭中，舞蹈动作在...

网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分，称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...

大的硫酸软骨素蛋白聚糖，如多功能蛋白聚糖，首先在透明软骨中被发现，在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...

环 AMP（cAMP） 第二信使通路提供了一种主要手段，细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如，在神经内分泌细胞受到激素刺激后，cAMP ...

斯坦内斯库等人（1963）描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良，颅骨小，颅骨薄，额顶和枕顶缝合线凹陷，下颌骨发育不良...

有证据表明常染色体显性遗传性颅骨干发育不良（CDD） 是由染色体 17q21 上SOST 基因（ 605740 ）的杂合突变引起的。硬化症（SOST1; 2695...

CYP2A6 基因编码一种酶（ EC 1.14.14.1 ），该酶在人肝微粒体中尼古丁和香豆素的氧化中起主要作用。已确定影响酶活性和肺癌易感性的 CYP2A6 基...

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

有证据表明脊椎肋骨发育不良（SCDO5） 是由染色体 16p11 上TBX6 基因（ 602427 ）中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

拉莫斯-阿罗约等人（1987）描述了一对姐妹和兄弟患有看似“新”的综合征，包括角膜过度增生、视乳头周围脉络膜毛细血管和视网膜色素上皮细胞缺失、双侧感音神经性听力损...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

有证据表明 I 型晶格角膜营养不良（CDL1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引起的。TGFBI 基因...

有证据表明后多形性角膜营养不良-1（PPCD1） 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因（ 616441 ）启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...

有证据表明 Groenouw I 型颗粒状角膜营养不良（CDGG1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明斑点角膜营养不良是由染色体2q34上PIKFYVE 基因（ 609414 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 斑点角膜营养不良（CFD） 是一种...