诊断

管理中国日益增长的肿瘤负担

麦肯锡近期发布了关于中国肿瘤现状的报告,题目为《管理中国日益增长的肿瘤负担》。全球50%的肝癌、食管癌和胃癌在中国。肝癌诊断时即为晚期(III期或IV期)的比例,...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A(600163)的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见CMD1A(115...

脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂,在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶(Kondo等,1996)。细胞遗传学位置:22q11.21 基因座标(GRC...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中,Nakahori等人(1991)发现了一个克隆,AMELY,在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列(AM...

 甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...

抗癌路上的5个关键选择

小时候,我就经常想象着一家人出去旅游的场景: 等我毕业后,父母闲下来,我们就在某个天气晴朗的周末,去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼,去享受一切普通家庭应...

警惕皮肤上那些可疑的斑斑点点!

皮肤是我们人体区域面积最大的器官,它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...