此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对，亦被记作600千碱基，缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域，医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞...

18三体综合征（trisomy18syndrome）的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴（3:1），1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，X...

约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失，此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因，此基因在胚胎的发育过...

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型...

某些类型的癌症患者体内会出现21号染色体和其他染色体上遗传物质的重组易位现象。医学界认为，急性淋巴细胞白血病（一类通常在婴幼儿时期就可得到诊断的血癌），可能是由于...

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号...

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现...

性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛...

什么是47，XXY（Klinefelter综合征）？克氏综合征是当有人有两条X染色体和一条Y染色体时引起的遗传病。男性通常有X染色体和Y染色体（46，XY），女性...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

小芳刚刚结婚，很快她就怀孕了，拥有了自己的小宝宝。可是，还没高兴几天，去医院检查却发现怀上了葡萄胎！那么，葡萄胎到底是个什么鬼？长得像葡萄一样的胎儿？小芳和小李新...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上...

糖尿病和耳聋（DAD）又称母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD），是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型，所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编...

3月21日上午9:03，一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来，宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...

　　深圳市儿童医院日前与华大基因签约，拟共建基因（地贫）医院，希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式，解决地中海贫血这一医疗难题。基因（地贫）医院将建立从地贫基因...

中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D框基因...

根据一项新的研究，最近发现的两个相邻基因突变导致了一种罕见的遗传性脑疾病——朱伯特综合症。患有朱伯特综合征的人有小脑或脑干的畸形或发育不全，导致身体和精神残疾，例...

​一项新的研究表明，一些从父亲那里继承BRCA1或BRCA2乳腺癌和卵巢癌基因的妇女可能比那些从母亲那里继承基因的妇女提前十年被诊断出患有乳腺癌。研究人员对128...

研究人员说，他们已经研制出一种血液检测方法，可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们，而不是等待冗长的测试或猜测，...

一项新的研究表明，胎儿的非侵入性基因检测也可以检测到母亲早期癌症。这项通常用来确定胎儿是否患有染色体异常（如唐氏综合症）的测试包括了分析胎儿在母亲血液中发现的DN...

许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基...

一组科学家相信他们发现了一个与严重自闭症有关的特定基因，这是一个重大发现，因为孤独症通常与男性有关。事实上，男性被诊断为自闭症的可能性是女性的四倍，而医学上对自闭...

在最近的一项研究中，斯坦福研究人员已经发现了一种已知的导致自闭症谱系障碍（ASD）的基因分子网络。这是自闭症研究的一个重大突破，因为科学家已经对人类基因组进行了几...

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

研究人员建议，这些患者应该接受遗传咨询，以确定他们的家属是否有增加的风险。研究人员说，遗传性结肠癌总体上比较罕见，但是如果在50岁以前被诊断出来，这种癌症往往更为...

“内科医学年鉴”杂志上的一项新的研究发现，囊性纤维化患者的寿命比以往任何时候都长，但加拿大人的寿命比美国长近10年。囊性纤维化是影响肺和消化道的遗传疾病。它会导致...

有家族遗传病，生育患病孩子的几率是多少？当在家庭中诊断出遗传病时，家庭成员通常想知道他们或他们的孩子患病的可能性。在某些情况下，这很难预测，因为许多因素会影响一个...

遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。...