CARD-MAGUK 蛋白 2； CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2； BIMP2HGNC 批准的基因符号：CARD14细胞遗传学位置：17q...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

延伸因子 1, α-2HGNC 批准的基因符号：EEF1A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,488,014-63,499...

GFAT2HGNC 批准的基因符号：GFPT2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,300,698-180,353,336（来自 ...

TBL1X 受体 1TBL1相关蛋白1； TBLR1IRA1，小鼠，同源物； IRA1C21HGNC 批准的基因符号：TBL1XR1细胞遗传学位置：3q26.32...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

卢扬-弗林斯综合症智力低下，X 连锁，具有 Marfanoid 习惯，1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍（MRXSLF） 是由染...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

有证据表明尾部重复异常与 AXIN1 启动子（603816） 的高甲基化相关。据报道，有一名这样的患者。▼ 临床特征多明格斯等人（1993） 使用尾部重复综合征一...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：SNRPG细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,281,362-70,293,740（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2（D2HGA2） 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2（IDH2; 147650） 基因的杂合突变引起的。有关...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体（PTGDR；604687） 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

白内障，常染色体隐性先天性 2 号； CATC2有证据表明 cataract-18（CTRCT18） 是由染色体 3p21.3 上的 FYCO1 基因（60718...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号：MACC1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,134,655-20,217,384...

有证据表明伴有下颌面骨发育不全（DBA15） 的 Diamond-Blackfan 贫血 15 是由染色体 19p13 上的 RPS28 基因（603685） 杂...

维生素 D 依赖性佝偻病，1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病（V...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良（CLSD） 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因（610511） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

BAAT1染色体 7 开放解读码组 27； C7ORF27HGNC 批准的基因符号：BRAT1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,5...

有证据表明，对感染诱发的急性脑病 4（IIAE4） 的易感性是由染色体 1p32 上的 CPT2 基因（600650） 的杂合或纯合变异赋予的。▼ 说明急性脑病是...

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

有证据表明 cataract-43（CTRCT43） 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因（611220） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...