诊断

相信很多人提到[试管婴儿]都还存在这样的疑虑,但这个疑虑其实是多余的。试管婴儿一样也是母亲十月怀胎才能诞生,只要TA生下来是健康的,那就和正常生育的宝宝没有区别。...

有证据表明马歇尔综合征(MRSHS) 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因( 120280 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。S...

酪氨酸血症I型(tyrosinemia type I,TYRSN1),亦称FAH缺乏症(FAH deficiency)或肝肾高酪氨酸血症(hepatorenal ...

子宫腺肌病曾称内在性子宫内膜异位症,是比较常见的一种妇科疾病,该病症主要是由于子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成弥漫或局限性的病变,主要多发于30到50岁左右的经...

冻胚移植是将在体外受精后将卵裂期胚胎或囊胚,冷冻保存在-196°的液氮里,使胚胎宝宝休眠,然后在合适的时机唤醒它,移植入妈妈子宫里。夫妇们对自己的胚胎宝宝冷冻和复...

某些皮肤肥大细胞增多症(MASTC) 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因( 164920 )中的杂合种系突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。系...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLHZ) 转录因子MYC( 190080 )-MAX-MXD1( 600021 ) 网络...

宫腔分离是指宫腔与子宫内膜分离开来,也被称为宫腔线分离,宫腔分离时因为宫腔内有残留物引起的,而导致宫腔残留物的原因多是因为流产、刮宫积血、月经期子宫内膜剥离不全等...

Binder(1962)描述了一种上颌鼻发育不良综合征,其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出,并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

脊髓性肌萎缩(SMA)由SMN1基因的致病变异引起,该基因编码运动神经元生存(SMN)蛋白。研究发现,SMN蛋白位于运动神经元(控制肌肉运动的神经细胞)中,在细胞...

子宫壁薄通常指子宫内膜薄,是女性中比较常见的病症,一般只要通过超声检查发现子宫内膜厚度没达到8mm就会被判断为子宫壁薄,造成子宫壁薄的原因有很多,主要的还是女性雌...

胚胎移植是试管婴儿流程中的一个非常重要的过程,但是很多人可能对于胚胎移植感到非常的陌生,试管婴儿胚胎的质量是影响试管婴儿的成功率的重要因素。那么试管婴儿过程中医生...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因( 607035 )、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因( 600185 ) 和染色体 9q31 ...

生育是一件大事,女性早孕时期,有的人感到有些痛苦,有的人则没有什么感觉,女性朋友在怀孕的初期,由于不同的人们的身体条件是不同的,对于早孕的现象有所不同,那么怀孕初...

酶免法即酶联免疫法,又被称为ELISA法,常用抗体与酶复合物结合来检查爱之病、乙肝五项及是否怀孕,酶免法是在免疫酶技术新型开发的一种免疫测定技术;酶免法(ELSI...

hcg:hcg是人绒毛膜促性腺激素的简称,全称为β-HCG,在绒毛膜促性腺激素注射剂当中有说过,hcg是有胎盘滋养层分泌出来的一种名为糖蛋白的物质,而想要通过hc...

有证据表明 1 型内脏肌病(VSCM1) 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因( 102545 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...

原发性巨脑畸形被定义为头围约为 98%,这很可能是由于脑部扩大而不是继发于疾病(Petersson 等人的评论,1999 年)。▼ 临床特点DeMyer(1972...

卵泡发育缓慢属于卵泡发育不良。卵泡长不大,一般直径为<16mm,就很难排出来,即使排出来了,卵子也存在质量问题,不容易受精,易发生流产、死胎等。那么,卵泡发...

有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA( 171834 ) 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常,其...

子宫输卵管造影是判断输卵管疏通与否的一种检查方法,包括输卵管造影在内,关于输卵管检查的几种类型还有输卵管通液、超声检查、腹腔镜检查、输卵管通气试验等,以上这些都是...

黑素细胞刺激素(MSH;促黑素)和促肾上腺皮质激素(ACTH)分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物,即阿片黑皮质素原(POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因(CDKN2A; 600160 ) 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤(CMM2) 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...