诊断

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...

在女性不孕中,排卵障碍约占20%—30%。在诸多影响排卵的因素中,不能不提一个貌似排卵正常的疾病——未破裂卵泡黄素化综合征(LUFS)。在与这种疾病作斗争的过程中...

“那时年轻不懂事,做了2次流产,做的时候医生有告诉我以后怀孕的几率不大,可是现在我特别想要一个孩子,目前去医院做试管的人很多,我在想是不是也可以到泰国做试管婴儿呢...

家族性嗜酸性粒细胞增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是外周嗜酸性粒细胞增多(大于 500 个嗜酸性粒细胞/微升血液),伴有或不伴有其他器官受累(Rio...

在果蝇中,'engrailed'(en) 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的(见 EN1, 131290)。通过低严格杂交,Poole...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因(TGFB1; 190180 )中的域特异性杂合突变引起...

子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...

有证据表明侧脑膜膨出综合征(LMNS) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...

Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...

弹性纤维由两种不同的成分组成,一种更丰富的无定形成分(弹性蛋白)和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成,并包含多个赖氨酸衍生的交联,例如桥...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型(EDSPD1) 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因( 613785 )杂合突变引起的。▼ 说...